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針對某一特定基因或某一基因體區域的突變相關且已知的遺傳疾病的診斷檢測
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染色體微陣列（CMA）

CMA是在染色體的等級上，分析CNV（缺失和重複）的黃金標準技術。

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精準套組

根據與疾病、病況或表型相關的多個基因的NGS的診斷測試結果，提出智慧的解決方案。

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全外顯子定序（WES）

根據人類基因體所有基因完整編碼區進行的NGS診斷檢測。WES是非特異性遺傳診斷的最佳選擇。

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特定領域的精準套組

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基因體精準診斷主任

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Blanca Simón Francés

基因體精準診斷醫師

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Sandra García Herrero

基因體精準診斷經理
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