結締組織
基於與疾病、病症或表型相關的多基因 NGS 的診斷測試。
Panels
皮膚鬆垂症精準檢測套組
Cutis Laxa Precision Panel
皮膚鬆垂症（CL），又稱彈性纖維溶解症，是一群遺傳性或後天獲得的結締組織疾病，特點是皮膚沒有彈性，充滿鬆弛的褶皺。由於結締組織是幫助身體生長的組織，同時也是細胞和器官的支架，所以臨床表現和遺傳方式具異質性的。臨床上會影響多重器官系統，導致嚴重的、致命的多系統疾病。
埃勒斯-當洛斯症候群精準檢測套組
Ehlers-Danlos Syndrome Precision Panel
埃勒斯-當洛斯症候群（EDS）是一群臨床和遺傳上都具異質性的結締組織疾病，其遺傳缺陷影響膠原蛋白和結締組織的正常合成和結構。其特點包括關節活動度顯著增加、皮膚脆弱和過度伸展。結締組織除了幫助身體生長的組織，同時也是細胞和器官的支架，因此埃勒斯-當洛斯症是一種影響皮膚、關節和血管的多形性症候群。
馬凡氏症候群精準檢測套組
Marfan Syndrome Precision Panel
馬凡氏症候群（MFS）是由於結締組織的遺傳缺陷所引起的一系列疾病，以體染色體顯性遺傳的方式遺傳。由於結締組織是幫助身體生長的組織，同時也是細胞和器官的支架，因此馬凡氏症候群具有多形性，主要影響肌肉骨骼、心臟和眼睛。
