外胚層增生不良症精準檢測套組
外胚層增生不良症（Ectodermal Dysplasias，俗稱EDs）是一類約 200 種遺傳性的疾病，其特徵是來自胚胎外胚層的結構中至少有兩個異常，其中至少一個涉及皮膚附屬物（頭髮、指甲、汗腺）。
概述
- 外胚層增生不良症（Ectodermal Dysplasias，俗稱EDs）是一類約 200 種遺傳性的疾病，其特徵是來自胚胎外胚層的結構中至少有兩個異常，其中至少一個涉及皮膚附屬物（頭髮、指甲、汗腺）。可能涉及其他組織，包括乳腺、腎上腺髓質、中樞神經系統、內耳等。EDs 是先天性、瀰漫性和非進行性的。由基因突變引起的外胚層發育不全，包括無汗性ED、免疫缺陷性無汗性ED和有汗性ED，最常見的是X性聯隱性的無汗性外胚層發育異常，也稱為Christ-Siemens-Touraine症候群。發病率和死亡率與外分泌腺和粘液腺的缺失或功能障礙有關。在幼兒期之後，預期壽命從正常到略低。
- Igenomix外胚層增生不良症精準檢測套組可作為精準的診斷工具，以便對該疾病進行更好的管理並達成更好的預後。本檢測使用次世代定序（NGS）對此疾病的相關基因進行全面分析，以充分了解相關基因的受影響程度。
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