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為您提供先進的基因組醫學 | 精準醫療檢測 > 皮膚科 > 魚鱗癬精準檢測套組

魚鱗癬精準檢測套組

魚鱗癬(Ichthyosis)是指一類不常見的皮膚病,其特徵是過多乾燥的皮膚表面鱗狀和皮膚角化過度,通常與紅皮症有關。
概述
適應症
臨床功效
基因與疾病
檢測流程
參考文獻

概述

  • 魚鱗癬(Ichthyosis)是指一類不常見的皮膚病,其特徵是過多乾燥的皮膚表面鱗狀和皮膚角化過度,通常與紅皮症有關。魚鱗癬屬於角化疾病,其症狀是因為主要參與皮膚屏障形成的基因發生突變。魚鱗癬可以是症候群,也可以是非症候群。可以根據臨床表現、遺傳表現和組織學症狀來對魚鱗癬進行分類,因此有臨床上的異質性。遺傳性魚鱗癬有以下五種類型:尋常型魚鱗癬、板層魚鱗癬、表皮鬆解性角化過度症、先天性魚鱗癬樣紅皮症和X性聯遺傳魚鱗癬。
  • Igenomix魚鱗癬精準檢測套組可針對皮膚鱗狀作直接且準確的鑑別診斷,以便進行更好的疾病管理和預後。本檢測使用次世代定序 (NGS) 對此疾病的相關基因進行全面分析,以充分了解相關基因的受影響程度。

適應症

  • Igenomix魚鱗癬精準檢測套組適用於臨床上懷疑或診斷出具有以下症狀的病患:
    • 軀幹、腹部、臀部和腿部的皮膚出現細小鱗屑和不同程度的乾燥現象
    • 結膜增厚
    • 角膜炎、巨角膜和其他角膜症狀
    • 眼瞼症狀:外翻、瞼緣炎、倒睫
    • 視網膜症狀:缺損、血管迂曲等

臨床功效

本檢測套組之臨床應用性:

  • 以基因和分子診斷對病人症狀作出準確的臨床判斷的診斷。
  • 可以儘早開始多專科團隊的治療照顧,施以口服維他命A酸的醫療護理、預防感染等併發症、眼部護理和手術護理(如果需要)。
  • 根據遺傳模式對無症狀的家族成員進行風險評估。
  • 更清楚的描述基因型與表現型之相關性。

基因與疾病

檢測流程

參考文獻

See scientific referrals

Takeichi, T., & Akiyama, M. (2016). Inherited ichthyosis: Non-syndromic forms. The Journal of dermatology, 43(3), 242–251. https://doi.org/10.1111/1346-8138.13243 

Bygum, A., Virtanen, M., Brandrup, F., Gånemo, A., Sommerlund, M., Strauss, G., & Vahlquist, A. (2013). Generalized and Naevoid Epidermolytic Ichthyosis in Denmark: Clinical and Mutational Findings. Acta Dermato Venereologica, 93(3), 309-313. doi: 10.2340/00015555-1447 

Fischer, J., & Bourrat, E. (2020). Genetics of Inherited Ichthyoses and Related Diseases. Acta dermato-venereologica, 100(7), adv00096. https://doi.org/10.2340/00015555-3432 

Ahmed, H., & O’Toole, E. A. (2014). Recent advances in the genetics and management of harlequin ichthyosis. Pediatric dermatology, 31(5), 539–546. https://doi.org/10.1111/pde.12383 

Yoneda K. (2016). Inherited ichthyosis: Syndromic forms. The Journal of dermatology, 43(3), 252–263. https://doi.org/10.1111/1346-8138.13284 

Vega Almendra, N., & Aranibar Duran, L. (2016). Ictiosis hereditaria: desafío diagnóstico y terapéutico [Hereditary ichthyosis: A diagnostic and therapeutic challenge]. Revista chilena de pediatria, 87(3), 213–223. https://doi.org/10.1016/j.rchipe.2015.07.025 

Akiyama M. (2011). Updated molecular genetics and pathogenesis of ichthiyoses. Nagoya journal of medical science, 73(3-4), 79–90

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