內分泌科
基於與疾病、病症或表型相關的多基因 NGS 的診斷測試。
Panels
單基因和肥胖症候群精準檢測套組
Monogenic and Syndromic Obesity Precision Panel
大約有40%到70%之間的肥胖與遺傳相關，但大多數肥胖者的遺傳模式是複雜的，涉及多種基因與環境之間的交互作用。
高脂血症精準檢測套組
Hyperlipidemia Precision Panel
高脂血症(Hyperlipidemia)可能為遺傳性或後天性的新陳代謝障礙，其特徵是血液中脂質過多，包括膽固醇和/或三酸甘油酯。
青少年成年型糖尿病和新生兒糖尿病精準檢測套組
MODY and Neonatal Diabetes Precision Panel
青少年成年型糖尿病 (MODY) 和新生兒糖尿病，是由異質性遺傳性單基因和多基因所引起的疾病，存在於青春期或青年期，由於β細胞功能障礙，進而影響個體的血糖數值。
性發育障礙精準檢測套組
Disorders of Sex Development Precision Panel
性發育障礙 (DSD)，過去稱為雙性人病症，當生殖器的外觀與個體基因組成之間有差異時就會發生。
遺傳性胰腺炎精準檢測套組
Hereditary Pancreatitis Precision Panel
胰腺炎是因胰腺發炎而導致全身炎症的一種疾病。
先天性腎上腺增生症精準檢測套組
Congenital Adrenal Hyperplasia Precision Panel
先天性腎上腺增生症 (CAH) 是與荷爾蒙形成基因的變異或突變有關的疾病
