血液科
基於與疾病、病症或表型相關的多基因 NGS 的診斷測試。
Panels
遺傳性出血性血管擴張症精準檢測套組
Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia Precision Panel
遺傳性出血性血管擴張症 (Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia, HHT)，也稱為 Osler-Weber-Rendu 症候群，是一種罕見的體染色體顯性遺傳疾病，會影響全身血管，導致血管發育不良進而造成出血機率增加。
遺傳性血小板減少症精準檢測套組
Inherited Thrombocytopenia Precision Panel
遺傳性血小板減少症 (Inherited thrombocytopenia, IT) 是由一群遺傳性疾病組成，其特徵是血小板總量低下，通常會低於 150,000/uL，造成其差異主要取決於年齡、性別和種族背景。
類血友病精準檢測套組
Von Willebrand Disease Precision Panel
類血友病(Von Willebrand disease, VWD) 是最常見的遺傳性出血性疾病，具有異質的臨床表現和遺傳背景。主要特徵是類血友病因子 (vWF) 的蛋白質出現缺陷或功能障礙，導致血小板在凝血功能過程中的平衡受損。
遺傳性血栓好發症精準檢測套組
Hereditary Thrombophilias Precision Panel
遺傳性血栓好發症是一種高凝血的狀態，會增加病患形成靜脈血栓和動脈血栓的風險，其中靜脈血栓和肺栓塞的發病率和死亡率風險最高。
噬血細胞性淋巴組織球增生症精準檢測套組
Hemophagocytic Lymphohistiocytosis Precision Panel
噬血細胞性淋巴組織球增生症 (Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, HLH) 是一種產生過多活化免疫細胞（巨噬細胞和淋巴球細胞）的病症，從而形成一種不受控的過度發炎反應狀態。
先天性血纖維蛋白原缺乏症精準檢測套組
Congenital Afibrinogenemia Precision Panel
先天性血纖維蛋白原缺乏症是一組罕見的凝血功能障礙疾病，其特徵是纖維蛋白原的不足或具有缺陷。先天性血纖維蛋白原缺乏症是由影響血漿纖維蛋白原濃度的突變所引起的纖維蛋白原含量不足，通常與易出血的體質有關。
骨髓衰竭症候群精準檢測套組
Bone Marrow Failure Syndromes Precision Panel
骨髓衰竭症候群 (Bone Marrow Failure Syndromes, BMFS) 是一組骨髓造血能力受損的疾病，是由於造血幹細胞/前驅細胞具有缺陷的結果。唯一罕見的疾病並可能增加發生惡性腫瘤的風險。
