免疫科

Ataxia Telangiectasia Precision Panel

Ataxia Telangiectasia is a complex multisystem disorder characterized by progressive neurologic impairment, altered balance, variable immunodeficiency with susceptibility to upper respiratory tract infections, impaired organ maturation, ocular and cutaneous telangiectasia and predisposition to malignancy. 

先天性嗜中性白血球缺乏症精準檢測套組

Congenital Neutropenia Precision Panel 

嗜中性白血球缺乏症是一種危險且可能致命的疾病，病患容易反覆受到感染。能找到致病的原因僅佔整體的一小部分，大部分都屬於未知的。

嚴重複合型免疫缺乏症精準檢測套組

Severe Combined Immunodeficiency Precision Panel

嚴重複合型免疫缺乏症(Severe Combined Immunodeficiency, SCID) 是一組遺傳異質性疾病，因細胞免疫和體液免疫系統的遺傳缺陷造成淋巴細胞的發育及功能受損。

噬血細胞性淋巴組織球增生症精準檢測套組

Hemophagocytic Lymphohistiocytosis Precision Panel

噬血細胞性淋巴組織球增生症 (Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, HLH) 是一種產生過多活化免疫細胞（巨噬細胞和淋巴球細胞）的病症，從而形成一種不受控的過度發炎反應狀態。症狀通常在出生後的前幾個月或幾年內出現。

先天性角化不全症精準檢測套組

Dyskeratosis Congenital Precision Panel

先天性角化不全症 (Dyskeratosis Congenita, DKC) 是一種罕見的進行性骨髓失能症候群，其主要特徵是網狀皮膚色素沉著、指(趾)甲營養失調和口腔黏膜有白斑。病患通常在生命的前十年出現皮膚色素沉著和指(趾)甲變化的症狀。

原發性免疫缺陷精準檢測套組

Primary Immunodeficiency Precision Panel

原發性免疫缺陷是一類先天性免疫功能錯誤的疾病，數量超過400種，其嚴重程度從嬰兒時期出現危及生命的疾病到成年後才診斷出較輕微的疾病。大多數原發性免疫缺陷症患者的症狀是復發性或是慢性感染。其中一些疾病會影響基本的免疫功能途徑並導致容易遭受伺機性的病菌感染，而其他可能會導致容易感染極少數具有廣泛發病年齡的病原體。

慢性肉芽腫病精準檢測套組

Chronic Granulomatous Disease Precision Panel

慢性肉芽腫病 (Chronic Granulomatous Disease) 是一種遺傳異質性疾病，其症狀特徵是復發性、危及生命的細菌和真菌感染以及肉芽腫形成。慢性肉芽腫病是因為吞噬細胞中的氧化機制發生缺陷所引起的，吞噬細胞是負責破壞某些微生物。

補體系統遺傳疾病精準檢測套組

Inherited Disorders of the Complement System Precision Panel

補體系統相關的遺傳性疾病為罕見的疾病，其病患容易遭受細菌感染和/或同時伴有紅斑性狼瘡 。補體系統是一組參與先天免疫反應、與病原體結合並破壞它們的循環性蛋白。