新陳代謝科
基於與疾病、病症或表型相關的多基因 NGS 的診斷測試。
Panels
肝醣儲積症精準檢測套組
Glycogen Storage Diseases Precision Panel
肝醣儲積症（Glycogen Storage Diseases，俗稱GSD）是一類遺傳性疾病，由編碼肝醣合成酶和降解酶的基因突變所造成的肝醣代謝錯誤所引起。根據不同的酶缺乏，有五種類型的肝醣儲積症，第1 型或 馮吉爾克病是最常見的類型。
甲基丙二酸血症精準檢測套組
Methylmalonic Aciduria Precision Panel
甲基丙二酸血症（Methylmalonic Aciduria，俗稱MMA）是一種體染色體隱性遺傳的氨基酸代謝疾病，其缺陷是位於甲基丙二酸輔酶 A （CoA）轉化爲琥珀酰輔酶 A 的過程，這會造成身體無法正確處理某些蛋白質和脂質。
有機酸血症/酸尿症精準檢測套組
Organic Acidemias/Acidurias Precision Panel
有機酸血症/酸尿症（Organic Acid Disorders，OAD）是一類由多種遺傳性新陳代謝缺陷所組成的疾病，它們在碳水化合物、胺基酸和脂肪酸氧化的中間代謝途徑中存在著基因缺陷。
碳水化合缺乏醣蛋白症精準檢測套組
Congenital Disorders of Glycosylation Precision Panel
碳水化合缺乏醣蛋白症（Congenital Disorders of Glycosylation，俗稱CDG）是一類因蛋白質或脂質糖基化的異常而迅速發展的代謝疾病。試圖診斷CDG是很困難的，因為CDG廣泛影響許多器官和功能，表現出臨床異質性。
溶小體儲積症精準檢測套組
Lysosomal Storage Diseases Precision Panel
溶小體儲積症（Lysosomal Storage Diseases，俗稱LSD），是一類由數十種遺傳缺陷所構成的疾病，由溶小體的胞器內未消化或被部分消化的大分子的累積所引起。
甘氨酸腦部病變精準檢測套組
Glycine Encephalopathy Precision Panel
甘氨酸腦部病變（Glycine Encephalopathy），也被稱為體染色體隱性非酮症高甘氨酸血症。是由編碼甘氨酸裂解系統的基因突變所引起的。它是由甘氨酸轉運蛋白 1 (GLYT1) 的突變所引起的。
萊氏症候群和粒線體腦部病變精準檢測套組
Leigh Syndrome and Mitochondrial Encephalopathy Precision Panel
萊氏症候群（Leigh Syndrome，又稱亞急性壞死性腦脊髓病）是一種重度的神經系統疾病，通常出現在嬰兒期或幼兒期，但也可能出現在兒童後期，甚至成年期。其特徵是發育遲緩或心理動作退化、共濟失調、肌張力障礙、眼外肌麻痺、癲癇發作、嘔吐和虛弱。
尿素循環代謝障礙精準檢測套組
Urea Cycle Disorder Precision Panel
尿素循環是一種生化代謝途徑，將氮從周邊（肌肉）和腸內來源（蛋白質攝入）轉化為水溶性並可排泄的尿素。該途徑中若缺乏酶，將會導致尿素循環代謝障礙（Urea Cycle Disorder，俗稱UCD）。
脂肪酸氧化障礙精準檢測套組
Fatty Acid Oxidation Disorders Precision Panel
脂肪酸氧化障礙（Fatty Acid Oxidation Disorders ，俗稱FAODs），是先天性的新陳代謝缺陷，進而導致粒線體 β-氧化或透過肉鹼轉運脂肪酸到粒線體的過程中出現問題。脂肪酸氧化發生在粒線體中，並提供主要的能量來源，尤其是在長時間禁食和亞極限運動期間。FAOD導致能量產生不足並產生廣泛的臨床症狀，從成人的輕度肌張力減退到嬰兒的猝死，症狀通常在分解代謝的情況下出現或加劇，例如禁食、生病和運動。
