脂肪酸氧化障礙檢測套組
脂肪酸氧化障礙（Fatty Acid Oxidation Disorders ，俗稱FAODs），是先天性的新陳代謝缺陷，進而導致粒線體 β-氧化或透過肉鹼轉運脂肪酸到粒線體的過程中出現問題。
概述
- 脂肪酸氧化障礙（Fatty Acid Oxidation Disorders ，俗稱FAODs），是先天性的新陳代謝缺陷，進而導致粒線體 β-氧化或透過肉鹼轉運脂肪酸到粒線體的過程中出現問題。脂肪酸氧化發生在粒線體中，並提供主要的能量來源，尤其是在長時間禁食和亞極限運動期間。FAOD導致能量產生不足並產生廣泛的臨床症狀，從成人的輕度肌張力減退到嬰兒的猝死，症狀通常在分解代謝的情況下出現或加劇，例如禁食、生病和運動。最常見的FAOD是中鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症（MCADD）。其遺傳模式通常為體染色體隱性。
- Igenomix脂肪酸氧化障礙檢測套組可作為精準的診斷工具，以便對該疾病進行更好的管理並達成更好的預後。本檢測使用次世代定序（NGS）對此疾病的相關基因進行全面分析，以充分了解相關基因的受影響程度。
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