Skip to content
  • Argentina
  • Brazil
  • Canada
  • Chile
  • China
  • Colombia
  • Europe
  • France
  • Germany
  • India
  • Italy
  • Japan
  • Korea
  • Mexico
  • Perú
  • Russia
  • Spain
  • Taiwan
  • The Middle East
  • Turkey
  • United Kingdom
  • United States
  • Vietnam
  • 語言
  • 02-2697-1737 聯繫我們
  • 02-2697-1737 聯繫我們
TaiwanTaiwan
  • 我是備孕爸媽
    • ERA 子宮內膜容受性檢測
    • EMMA 子宮內膜菌叢檢測
    • ALICE 感染性慢性子宮內膜炎檢測
    • EndomeTRIO 子宮內膜三合一檢測
    • CGT 特定基因帶有者檢測
    • EMBRACE 非侵入式胚胎著床前染色體篩檢
    • PGT-A 胚胎著床前染色體篩檢
    • PGT-M 單一基因遺傳性疾病檢測
    • NACE 非侵入性產前染色體篩檢
    • POC 流產物質染色體篩檢
    • SAT 精子染色體異常檢測
  • 我是生殖醫學專家
    • ERA 子宮內膜容受性檢測
    • EMMA 子宮內膜菌叢檢測
    • ALICE 感染性慢性子宮內膜炎檢測
    • EndomeTRIO 子宮內膜三合一檢測
    • CGT 特定基因帶有者檢測
    • EMBRACE 非侵入式胚胎著床前染色體篩檢
    • PGT-A 胚胎著床前染色體篩檢
    • PGT-M 單一基因遺傳性疾病檢測
    • NACE 非侵入性產前染色體篩檢
    • POC 流產物質染色體篩檢
    • SAT 精子染色體異常檢測
  • 基因體精準診斷 | GPDx
  • 最新消息
    • 最新消息
    • 論文專區
    • 勇氣媽咪 – Podcast
    • 好孕部落格
    • 求子故事 – 真摯分享
  • Igenomix 線上研討會
  • Academy
為您提供先進的基因組醫學 | 精準醫療檢測 > 新陳代謝科 > 脂肪酸氧化障礙檢測套組

脂肪酸氧化障礙檢測套組

脂肪酸氧化障礙(Fatty Acid Oxidation Disorders ,俗稱FAODs),是先天性的新陳代謝缺陷,進而導致粒線體 β-氧化或透過肉鹼轉運脂肪酸到粒線體的過程中出現問題。
概述
適應症
臨床功效
基因與疾病
檢測流程
參考文獻

概述

  • 脂肪酸氧化障礙(Fatty Acid Oxidation Disorders ,俗稱FAODs),是先天性的新陳代謝缺陷,進而導致粒線體 β-氧化或透過肉鹼轉運脂肪酸到粒線體的過程中出現問題。脂肪酸氧化發生在粒線體中,並提供主要的能量來源,尤其是在長時間禁食和亞極限運動期間。FAOD導致能量產生不足並產生廣泛的臨床症狀,從成人的輕度肌張力減退到嬰兒的猝死,症狀通常在分解代謝的情況下出現或加劇,例如禁食、生病和運動。最常見的FAOD是中鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症(MCADD)。其遺傳模式通常為體染色體隱性。
  • Igenomix脂肪酸氧化障礙檢測套組可作為精準的診斷工具,以便對該疾病進行更好的管理並達成更好的預後。本檢測使用次世代定序(NGS)對此疾病的相關基因進行全面分析,以充分了解相關基因的受影響程度。

適應症

  • Igenomix脂肪酸氧化障礙檢測套組,適用於新生兒時期,在臨床上懷疑或診斷出具有以下症狀的病患:
    • 低血糖
    • 高氨血症
    • 肝病和肝功能衰竭
    • 心臟和骨骼肌病
    • 橫紋肌溶解症
    • 視網膜退化

臨床功效

本檢測套組之臨床應用性:

  • 以基因和分子診斷對病人症狀作出準確的臨床判斷。
  • 儘早開始多專科團隊的醫療照顧,包括緊急方案和安全禁食時間以防止新陳代謝代償不全、飲食管理、受質(補體)治療、在分解代謝期間維持恆定的能量供應。
  • 根據遺傳模式對無症狀的家庭成員進行風險評估。
  • 更清楚的描述基因型與表現型之相關性。

基因與疾病

檢測流程

參考文獻

See scientific referrals

Rinaldo, P., Matern, D., & Bennett, M. (2002). Fatty Acid Oxidation Disorders. Annual Review Of Physiology, 64(1), 477-502. doi: 10.1146/annurev.physiol.64.082201.154705 

Knottnerus, S., Bleeker, J. C., Wüst, R., Ferdinandusse, S., IJlst, L., Wijburg, F. A., Wanders, R., Visser, G., & Houtkooper, R. H. (2018). Disorders of mitochondrial long-chain fatty acid oxidation and the carnitine shuttle. Reviews in endocrine & metabolic disorders, 19(1), 93–106. https://doi.org/10.1007/s11154-018-9448-1 

Wanders, R., Vaz, F. M., Waterham, H. R., & Ferdinandusse, S. (2020). Fatty Acid Oxidation in Peroxisomes: Enzymology, Metabolic Crosstalk with Other Organelles and Peroxisomal Disorders. Advances in experimental medicine and biology, 1299, 55–70. https://doi.org/10.1007/978-3-030-60204-8_5 

Rinaldo, P., Matern, D., & Bennett, M. J. (2002). Fatty acid oxidation disorders. Annual review of physiology, 64, 477–502. https://doi.org/10.1146/annurev.physiol.64.082201.154705 

Roe, C., & Mochel, F. (2006). Anaplerotic diet therapy in inherited metabolic disease: Therapeutic potential. Journal Of Inherited Metabolic Disease, 29(2-3), 332-340. doi: 10.1007/s10545-006-0290-3 

Olpin S. E. (2013). Pathophysiology of fatty acid oxidation disorders and resultant phenotypic variability. Journal of inherited metabolic disease, 36(4), 645–658. https://doi.org/10.1007/s10545-013-9611-5 

descargar

详细说明

下载!

BROCHURE

Download

Request Information

需要我們的協助嗎


我是備孕爸媽

ERA 子宮內膜容受性檢測

EMMA 子宮內菌叢檢測

ALICE 感染性慢性子宮內膜炎檢測

EndomeTRIO 子宮內膜三合一檢測

 

我是生殖醫學專家

ERA 子宮內膜容受性檢測

EMMA 子宮內菌叢檢測

ALICE 感染性慢性子宮內膜炎檢測

EndomeTRIO 子宮內膜三合一檢測

360º Quality

Follow Us  好孕部落格

Follow US

台灣艾捷隆股份有限公司 221416 新北市汐止區新台五路一段99號30樓之11

營業時間:周一至周五 上午 9 點至下午 6 點

聯繫我們:servicetaiwan@igenomix.com

02-2697-1737
聯繫我們

[2022] © Igenomix

隱私政策
Cookies Policy

需要我們的協助嗎


  • 0 of 10 max characters 請輸入如:0226971737

  • 我是備孕爸媽
    • ERA 子宮內膜容受性檢測
    • EMMA 子宮內膜菌叢檢測
    • ALICE 感染性慢性子宮內膜炎檢測
    • EndomeTRIO 子宮內膜三合一檢測
    • CGT 特定基因帶有者檢測
    • EMBRACE 非侵入式胚胎著床前染色體篩檢
    • PGT-A 胚胎著床前染色體篩檢
    • PGT-M 單一基因遺傳性疾病檢測
    • NACE 非侵入性產前染色體篩檢
    • POC 流產物質染色體篩檢
    • SAT 精子染色體異常檢測
  • 我是生殖醫學專家
    • ERA 子宮內膜容受性檢測
    • EMMA 子宮內膜菌叢檢測
    • ALICE 感染性慢性子宮內膜炎檢測
    • EndomeTRIO 子宮內膜三合一檢測
    • CGT 特定基因帶有者檢測
    • EMBRACE 非侵入式胚胎著床前染色體篩檢
    • PGT-A 胚胎著床前染色體篩檢
    • PGT-M 單一基因遺傳性疾病檢測
    • NACE 非侵入性產前染色體篩檢
    • POC 流產物質染色體篩檢
    • SAT 精子染色體異常檢測
  • 基因體精準診斷 | GPDx
  • 最新消息
    • 最新消息
    • 論文專區
    • 勇氣媽咪 – Podcast
    • 好孕部落格
    • 求子故事 – 真摯分享
  • Igenomix 線上研討會
  • Academy
  • 語言