甘氨酸腦部病變精準檢測套組
甘氨酸腦部病變（Glycine Encephalopathy），也被稱為體染色體隱性非酮症高甘氨酸血症。是由編碼甘氨酸裂解系統的基因突變所引起的。它是由甘氨酸轉運蛋白 1 (GLYT1) 的突變所引起的。
概述
- 甘氨酸腦部病變（Glycine Encephalopathy），也被稱為體染色體隱性非酮症高甘氨酸血症。是由編碼甘氨酸裂解系統的基因突變所引起的。它是由甘氨酸轉運蛋白 1 (GLYT1) 的突變所引起的。 甘氨酸腦部病變是先天性新陳代謝缺陷所導致的急性新陳代謝急症，可導致嚴重的發病率、進行性神經損傷或死亡。這種併發症的最佳結果，取決於對新陳代謝疾病的體徵和症狀的識別、及時評估和轉診至評估和管理中心。甘氨酸裂解系統中涉及的突變，其遺傳模式為體染色體隱性。
- Igenomix甘氨酸腦部病變精準檢測套組，可作為精準的診斷工具，以便對該疾病進行更好的管理並達成更好的預後。本檢測使用次世代定序（NGS）對此疾病的相關基因進行全面分析，以充分了解相關基因的受影響程度。
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