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為您提供先進的基因組醫學 | 精準醫療檢測 > 新陳代謝科 > 甘氨酸腦部病變精準檢測套組

甘氨酸腦部病變精準檢測套組

甘氨酸腦部病變(Glycine Encephalopathy),也被稱為體染色體隱性非酮症高甘氨酸血症。是由編碼甘氨酸裂解系統的基因突變所引起的。它是由甘氨酸轉運蛋白 1 (GLYT1) 的突變所引起的。
概述
適應症
臨床功效
基因與疾病
檢測流程
參考文獻

概述

  • 甘氨酸腦部病變(Glycine Encephalopathy),也被稱為體染色體隱性非酮症高甘氨酸血症。是由編碼甘氨酸裂解系統的基因突變所引起的。它是由甘氨酸轉運蛋白 1 (GLYT1) 的突變所引起的。 甘氨酸腦部病變是先天性新陳代謝缺陷所導致的急性新陳代謝急症,可導致嚴重的發病率、進行性神經損傷或死亡。這種併發症的最佳結果,取決於對新陳代謝疾病的體徵和症狀的識別、及時評估和轉診至評估和管理中心。甘氨酸裂解系統中涉及的突變,其遺傳模式為體染色體隱性。
  • Igenomix甘氨酸腦部病變精準檢測套組,可作為精準的診斷工具,以便對該疾病進行更好的管理並達成更好的預後。本檢測使用次世代定序(NGS)對此疾病的相關基因進行全面分析,以充分了解相關基因的受影響程度。

適應症

  • Igenomix甘氨酸腦部病變精準檢測套組,適用於新生兒時期,在臨床上懷疑或診斷出具有以下症狀的病患:
    • 需要機械通氣的呼吸衰竭
    • 嚴重的低張症,發展為肢體張力過高
    • 驚嚇般的反應
    • 畸形特徵
    • 肌肉骨骼異常

臨床功效

本檢測套組之臨床應用性:

  • 以基因和分子診斷對病人症狀作出準確的臨床判斷的診斷。
  • 儘早開始多專科團隊的醫療照顧,包括兒科醫生、神經病學家、遺傳學家、遺傳顧問、營養師、物理治療師、職業療法和整形外科醫生。飲食限制有助於預防急性發作。
  • 根據遺傳模式對無症狀的家庭成員進行風險評估。
  • 更清楚的描述基因型與表現型之相關性。

基因與疾病

檢測流程

參考文獻

See scientific referrals

Alfallaj, R., & Alfadhel, M. (2019). Glycine Transporter 1 Encephalopathy From Biochemical Pathway to Clinical Disease: Review. Child neurology open, 6, 2329048X19831486. https://doi.org/10.1177/2329048X19831486 

Van Hove, J., Coughlin, C., II, Swanson, M., & Hennermann, J. B. (2002). Nonketotic Hyperglycinemia. In M. P. Adam (Eds.) et. al., GeneReviews®. University of Washington, Seattle. 

Swanson, M. A., Coughlin, C. R., Jr, Scharer, G. H., Szerlong, H. J., Bjoraker, K. J., Spector, E. B., Creadon-Swindell, G., Mahieu, V., Matthijs, G., Hennermann, J. B., Applegarth, D. A., Toone, J. R., Tong, S., Williams, K., & Van Hove, J. L. (2015). Biochemical and molecular predictors for prognosis in nonketotic hyperglycinemia. Annals of neurology, 78(4), 606–618. https://doi.org/10.1002/ana.24485 

Kurolap, A., Armbruster, A., Hershkovitz, T., Hauf, K., Mory, A., Paperna, T., Hannappel, E., Tal, G., Nijem, Y., Sella, E., Mahajnah, M., Ilivitzki, A., Hershkovitz, D., Ekhilevitch, N., Mandel, H., Eulenburg, V., & Baris, H. N. (2016). Loss of Glycine Transporter 1 Causes a Subtype of Glycine Encephalopathy with Arthrogryposis and Mildly Elevated Cerebrospinal Fluid Glycine. American journal of human genetics, 99(5), 1172–1180. https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2016.09.004 

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