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為您提供先進的基因組醫學 | 精準醫療檢測 > 新陳代謝科 > 肝醣儲積症精準檢測套組

肝醣儲積症精準檢測套組

肝醣儲積症(Glycogen Storage Diseases,俗稱GSD)是一類遺傳性疾病,由編碼肝醣合成酶和降解酶的基因突變所造成的肝醣代謝錯誤所引起。
概述
適應症
臨床功效
基因與疾病
檢測流程
參考文獻

概述

  • 肝醣儲積症(Glycogen Storage Diseases,俗稱GSD)是一類遺傳性疾病,由編碼肝醣合成酶和降解酶的基因突變所造成的肝醣代謝錯誤所引起。根據不同的酶缺乏,有五種類型的肝醣儲積症,第1 型或 馮吉爾克病是最常見的類型。症狀發作的年齡範圍可以從出生幾個月到幾十歲。症狀是由糖原肝醣異常和某些組織(即肝臟和骨骼肌)細胞內肝醣的累積所造成的。
  • Igenomix 肝醣儲積症精準檢測套組可作為精準的診斷工具以及針對低血糖的鑑別診斷,以便對該疾病進行更好的管理並達成更好的預後。本檢測使用次世代定序(NGS)對此疾病的相關基因進行全面分析,以充分了解相關基因的受影響程度。

適應症

  • Igenomix 肝醣儲積症精準檢測套組適用於臨床上懷疑或診斷出具有以下症狀的病患:
    • 低血糖
    • 肝臟腫大
    • 生長發育不佳
    • 尿酸、乳酸和三酸甘油酯升高
    • 心臟肥大
    • 肌肉低張症
    • 大肌肉發育延遲
    • 呼吸困難
    • 肌肉痙攣和疲勞

臨床功效

本檢測套組之臨床應用性:

  • 以基因和分子診斷對病人症狀作出準確的臨床判斷。
  • 儘早開始多專科團隊的醫療照顧,施以營養管理,並經常口服葡萄糖,以及施以酶替代療法。
  • 根據遺傳模式對無症狀的家族成員進行風險評估。
  • 更清楚的描述基因型與表現型之相關性。

基因與疾病

檢測流程

參考文獻

See scientific referrals

Ellingwood, S. S., & Cheng, A. (2018). Biochemical and clinical aspects of glycogen storage diseases. The Journal of endocrinology, 238(3), R131–R141. https://doi.org/10.1530/JOE-18-0120 

Hicks, J., Wartchow, E., & Mierau, G. (2011). Glycogen storage diseases: a brief review and update on clinical features, genetic abnormalities, pathologic features, and treatment. Ultrastructural pathology, 35(5), 183–196. https://doi.org/10.3109/01913123.2011.601404 

Kishnani, P. S., Sun, B., & Koeberl, D. D. (2019). Gene therapy for glycogen storage diseases. Human molecular genetics, 28(R1), R31–R41. https://doi.org/10.1093/hmg/ddz133 

Ross, K. M., Ferrecchia, I. A., Dahlberg, K. R., Dambska, M., Ryan, P. T., & Weinstein, D. A. (2020). Dietary Management of the Glycogen Storage Diseases: Evolution of Treatment and Ongoing Controversies. Advances in nutrition (Bethesda, Md.), 11(2), 439–446. https://doi.org/10.1093/advances/nmz092 

Kishnani, P. S., Goldstein, J., Austin, S. L., Arn, P., Bachrach, B., Bali, D. S., Chung, W. K., El-Gharbawy, A., Brown, L. M., Kahler, S., Pendyal, S., Ross, K. M., Tsilianidis, L., Weinstein, D. A., Watson, M. S., & ACMG Work Group on Diagnosis and Management of Glycogen Storage Diseases Type VI and IX (2019). Diagnosis and management of glycogen storage diseases type VI and IX: a clinical practice resource of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, 21(4), 772–789. https://doi.org/10.1038/s41436-018-0364-2 

Derks, T., Oosterveer, M. H., & De Souza, C. F. (2018). Next-generation glycogen storage diseases. Journal of inherited metabolic disease, 41(6), 911–912. https://doi.org/10.1007/s10545-018-00250-0 

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