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為您提供先進的基因組醫學 | 精準醫療檢測 > 新陳代謝科 > 萊氏症候群和粒線體腦部病變精準檢測套組

萊氏症候群和粒線體腦部病變精準檢測套組

萊氏症候群(Leigh Syndrome,又稱亞急性壞死性腦脊髓病)是一種重度的神經系統疾病,通常出現在嬰兒期或幼兒期,但也可能出現在兒童後期,甚至成年期。
概述
適應症
臨床功效
基因與疾病
檢測流程
參考文獻

概述

  • 萊氏症候群(Leigh Syndrome,又稱亞急性壞死性腦脊髓病)是一種重度的神經系統疾病,通常出現在嬰兒期或幼兒期,但也可能出現在兒童後期,甚至成年期。其特徵是發育遲緩或心理動作退化、共濟失調、肌張力障礙、眼外肌麻痺、癲癇發作、嘔吐和虛弱。萊氏症候群的表型是由於粒線體代謝的改變所引起的,包括丙酮酸脫氫酶複合物以及因細胞核或線粒體 DNA 突變引起的呼吸鏈功能障礙,產生腦損傷和覆蓋神經的髓鞘受損。萊氏症候群可以有不同的遺傳模式,但最常見的是體染色體隱性的遺傳模式。
  • Igenomix萊氏症候群精密檢測套組可作為精準的診斷工具,以便對該疾病進行更好的管理並達成更好的預後。本檢測使用次世代定序(NGS)對此疾病的相關基因進行全面分析,以充分了解相關基因的受影響程度況。

適應症

  • Igenomix萊氏症候群精密檢測套組,適用於新生兒時期,在臨床上懷疑或診斷出具有以下症狀的病患:
    • 心理動作退化
    • 共濟失調
    • 肌張力障礙
    • 低張症
    • 外眼肌麻痺
    • 癲癇發作
    • 乳酸性酸中毒
    • 嘔吐
    • 衰弱
    • 延遲生長發育

臨床功效

本檢測套組之臨床應用性:

  • 以基因和分子診斷對病人症狀作出準確的臨床判斷。
  • 儘早開始多專科團隊的醫療照顧,包括補充劑、維生素、丙酮酸鹽、二氯乙酸鹽和生酮飲食。必要時考慮免疫調節療法。
  • 根據遺傳模式對無症狀的家庭成員進行風險評估。
  • 更清楚的描述基因型與表現型之相關性。

基因與疾病

檢測流程

參考文獻

See scientific referrals

Finsterer, J. (2008). Leigh and Leigh-Like Syndrome in Children and Adults. Pediatric Neurology, 39(4), 223-235. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2008.07.013 

Rahman, S., Blok, R., Dahl, H., Danks, D., Kirby, D., & Chow, C. et al. (1996). Leigh syndrome: Clinical features and biochemical and DNA abnormalities. Annals Of Neurology, 39(3), 343-351. doi: 10.1002/ana.410390311 

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