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為您提供先進的基因組醫學 | 精準醫療檢測 > 新陳代謝科 > 溶小體儲積症精準檢測套組

溶小體儲積症精準檢測套組

溶小體儲積症(Lysosomal Storage Diseases,俗稱LSD),是一類由數十種遺傳缺陷所構成的疾病,由溶小體的胞器內未消化或被部分消化的大分子的累積所引起。
概述
適應症
臨床功效
基因與疾病
檢測流程
參考文獻

概述

  • 溶小體儲積症(Lysosomal Storage Diseases,俗稱LSD),是一類由數十種遺傳缺陷所構成的疾病,由溶小體的胞器內未消化或被部分消化的大分子的累積所引起。溶小體負責細胞成分的生理轉換和消化,並在分解代謝酶的幫助下進行這些作用。溶小體內產物的累積,會導致細胞功能障礙和臨床異常,器官腫大、結締組織、眼部病變和中樞神經系統功能障礙。LSD的遺傳模式為體染色體隱性。
  • Igenomix 溶小體儲積症精密檢測套組可作為精準的診斷工具,以便對該疾病進行更好的管理並達成更好的預後。本檢測使用次世代定序(NGS)對此疾病的相關基因進行全面分析,以充分了解相關基因的受影響程度。

適應症

  • Igenomix 溶小體儲積症精密檢測套組應用於臨床上懷疑或診斷出具有以下症狀的病患:
    • 智能障礙
    • 身體發育遲緩
    • 癲癇發作
    • 面部和骨骼畸形
    • 關節僵硬和疼痛
    • 呼吸困難
    • 視力和聽力困難
    • 貧血、流鼻血和容易出血或瘀傷
    • 肝臟或脾臟腫大

臨床功效

本檢測套組之臨床應用性:

  • 以基因和分子診斷對病人症狀作出準確的臨床判斷。
  • 儘早開始多專科團隊的醫療照顧,施以酶替代療法、受質減少療法、伴護蛋白療法和營養建議,並經常諮詢以監測可能的併發症。
  • 根據遺傳模式對無症狀的家族成員進行風險評估。
  • 更清楚的描述基因型與表現型之相關性。

基因與疾病

檢測流程

參考文獻

See scientific referrals

Platt, F. M., d’Azzo, A., Davidson, B. L., Neufeld, E. F., & Tifft, C. J. (2018). Lysosomal storage diseases. Nature Reviews Disease Primers, 4(1), 1-17. https://doi.org/10.1038/s41572-018-0025-4 

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Marques, A., & Saftig, P. (2019). Lysosomal storage disorders – challenges, concepts and avenues for therapy: beyond rare diseases. Journal of cell science, 132(2), jcs221739. https://doi.org/10.1242/jcs.221739 

Platt, F. M., d’Azzo, A., Davidson, B. L., Neufeld, E. F., & Tifft, C. J. (2018). Lysosomal storage diseases. Nature reviews. Disease primers, 4(1), 27. https://doi.org/10.1038/s41572-018-0025-4 

Faverio, P., Stainer, A., De Giacomi, F., Gasperini, S., Motta, S., Canonico, F., Pieruzzi, F., Monzani, A., Pesci, A., & Biondi, A. (2019). Molecular Pathways and Respiratory Involvement in Lysosomal Storage Diseases. International journal of molecular sciences, 20(2), 327. https://doi.org/10.3390/ijms20020327 

Platt, F. M., Boland, B., & van der Spoel, A. C. (2012). The cell biology of disease: lysosomal storage disorders: the cellular impact of lysosomal dysfunction. The Journal of cell biology, 199(5), 723–734. https://doi.org/10.1083/jcb.201208152 

Parenti, G., Andria, G., & Ballabio, A. (2015). Lysosomal storage diseases: from pathophysiology to therapy. Annual review of medicine, 66, 471–486. https://doi.org/10.1146/annurev-med-122313-085916 

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