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為您提供先進的基因組醫學 | 精準醫療檢測 > 新陳代謝科 > 甲基丙二酸血症精準檢測套組

甲基丙二酸血症精準檢測套組

甲基丙二酸血症(Methylmalonic Aciduria,俗稱MMA)是一種體染色體隱性遺傳的氨基酸代謝疾病,其缺陷是位於甲基丙二酸輔酶 A (CoA)轉化爲琥珀酰輔酶 A 的過程,這會造成身體無法正確處理某些蛋白質和脂質。
概述
適應症
臨床功效
基因與疾病
檢測流程
參考文獻

概述

  • 甲基丙二酸血症(Methylmalonic Aciduria,俗稱MMA)是一種體染色體隱性遺傳的氨基酸代謝疾病,其缺陷是位於甲基丙二酸輔酶 A (CoA)轉化爲琥珀酰輔酶 A 的過程,這會造成身體無法正確處理某些蛋白質和脂質。導致甲基丙二酸在生物體中的累積,表現出神經系統方面的症狀,例如癲癇發作、腦病和中風。這是一種致命的、嚴重的異質性疾病,涉及甲基丙二酸和鈷胺素(Vitamin B12)代謝,造成不良的預後。此類疾病可以單獨出現,或與其他有機酸血症合併出現。
  • Igenomix甲基丙二酸血症精準檢測套組可作為精準的診斷工具,以便對該疾病進行更好的管理並達成更好的預後。本檢測使用次世代定序(NGS)對此疾病的相關基因進行全面分析,以充分了解相關基因的受影響程度。

適應症

  • Igenomix甲基丙二酸血症精準檢測套適用於臨床上懷疑或診斷出具有以下症狀的病患:
    • 嘔吐
    • 脫水
    • 嗜睡
    • 癲癇發作
    • 反復感染
    • 進行性腦部病變
    • 低張症
    • 發育遲緩
    • 肝腫大
    • 智能障礙

臨床功效

本檢測套組之臨床應用性:

  • 以基因和分子診斷對病人症狀作出準確的臨床判斷。
  • 儘早開始多專科團隊的醫療照顧,施以營養飲食調整、感染預防和治療。
  • 根據遺傳模式對無症狀的家族成員進行風險評估。
  • 更清楚的描述基因型與表現型之相關性。

基因與疾病

檢測流程

參考文獻

See scientific referrals

Sloan, J. L., Johnston, J. J., Manoli, I., Chandler, R. J., Krause, C., Carrillo-Carrasco, N., Chandrasekaran, S. D., Sysol, J. R., O’Brien, K., Hauser, N. S., Sapp, J. C., Dorward, H. M., Huizing, M., NIH Intramural Sequencing Center Group, Barshop, B. A., Berry, S. A., James, P. M., Champaigne, N. L., de Lonlay, P., Valayannopoulos, V., … Venditti, C. P. (2011). Exome sequencing identifies ACSF3 as a cause of combined malonic and methylmalonic aciduria. Nature genetics, 43(9), 883–886. https://doi.org/10.1038/ng.908 

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