腎臟內科
基於與疾病、病症或表型相關的多基因 NGS 的診斷測試。
Panels
亞伯氏症候群精準檢測套組
Alport Syndrome Precision Panel
Alport 症候群 (AS)是一種進行性的遺傳性腎臟疾病，特徵為感覺神經性聽力喪失、眼部異常和慢性腎衰竭風險增加。
巴特氏症候群精準檢測套組
Bartter Syndrome Precision Panel
巴特氏症候群是一種體染色體隱性遺傳的腎小管疾病，是由於亨利氏環上升枝的厚段對鹽的再吸收出現缺陷，導致低鉀血症、低氯血症、代謝性鹼中毒、高腎素和醛固酮，但血壓正常。
Liddle症候群精準檢測套組
Liddle Syndrome Precision Panel
Liddle syndrome是一種遺傳性疾病，其特點是於生命早期就出現低腎素型高血壓。它是由於基因突變影響位於腎元集合管的上皮細胞鈉通道（ENaC）所引起的。
麥克爾-格魯伯症侯群精準檢測套組
Meckel-Gruber Syndrome Precision Panel
麥克爾-格魯伯症侯群（MKS）是一種致死性的體染色體隱性神經發育疾病，其特徵是具有枕部腦膨出、巨大的多囊性腎臟和軸後多指症的三大症狀。
腎病症候群精準檢測套組
Nephrotic Syndrome Precision Panel
腎病症候群（NS）的定義為達腎病程度的蛋白尿，並伴有低血清白蛋白、水腫和高膽固醇血症，顯示腎絲球過濾屏障受損。腎病程度的蛋白尿是指每天在尿液中損失3.5克以上的蛋白質。
多囊性腎臟病精準檢測套組
Polycystic Kidney Disease Precision Panel
多囊性腎臟病（PKD）是一種遺傳性的多系統和進行性疾病，其特點是在腎臟和其他器官有囊泡形成並造成腫大。囊泡是含有液體的非癌性圓囊。
原發型高草酸鹽尿症精準檢測套組
Primary Hyperoxaluria Precision Panel
原發性高草酸尿症（PH）是一群遺傳性肝臟代謝疾病，其特點是腎臟中草酸鈣鹽結石形成增加，並發展為腎結石和慢性腎病。
溶血性尿毒症候群精準檢測套組
Hemolytic Uremic Syndrome Precision Panel
溶血性尿毒症候群（HUS）的症狀有：微血管病性溶血性貧血、血小板減少症和急性腎損傷，是兒童急性腎臟損傷的主要原因之一。HUS具臨床異質性，會因病因不同而導致其臨床表現、管理和結果的不同。可分為典型的由產志賀毒素大腸桿菌感染（STEC）引起的HUS，和非典型的HUS或非STEC。
