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為您提供先進的基因組醫學 | 精準醫療檢測 > 腎臟內科 > 亞伯氏症候群精準檢測套組

亞伯氏症候群精準檢測套組

亞伯氏症候群(Alport Syndrome, AS)是一種漸進性的遺傳性腎臟疾病,特徵為感覺神經性聽力喪失、眼部異常和慢性腎衰竭風險增加。

簡介
適應症
臨床應用性
基因與疾病
檢測流程
參考文獻

簡介

  • 亞伯氏症候群(Alport Syndrome, AS)是一種漸進性的遺傳性腎臟疾病,特徵為感覺神經性聽力喪失、眼部異常和慢性腎衰竭風險增加。是因製造第四型膠原蛋白的基因突變而影響腎絲球、耳蝸和眼部基底膜的一種疾病,遺傳型和表現型都具異質性。病人腎臟功能會逐漸喪失並出現血尿。可能由X 染色體、體染色體隱性或體染色體顯性等方式進行遺傳。
  • Igenomix亞伯氏症候群精準檢測套組可用於進行直接且準確的鑑別診斷,以便進行更好的疾病管理以達成更好的預後。本檢測使用次世代定序(NGS)對此疾病的相關基因進行全面分析,以充分了解相關基因的受影響程度。

適應症

  • Igenomix亞伯氏症候群精準檢測套組適用於具有以下症狀,以及臨床上懷疑或診斷為亞伯氏症候群的患者:
    • 血尿
    • 蛋白尿
    • 水腫
    • 高血壓
    • 聽力下降
    • 眼部臨床表現:圓錐形晶狀體、斑點狀視網膜病變、多形性後部角膜失養症、顳側黃斑變薄等
    • 平滑肌瘤

臨床應用性

本檢測套組之臨床應用性:

  • 以基因和分子診斷對病人症狀作出準確的臨床判斷。  
  • 儘早開始多專科團隊的治療,針對症狀進行醫療照護,持續監測腎功能,必要時進行腎臟移植。
  • 根據遺傳模式對無症狀的家族成員進行風險評估。
  • 更清楚的描述基因型與表現型之相關性。

基因與疾病

檢測流程

參考文獻

See scientific referrals

Nozu, K., Nakanishi, K., Abe, Y., Udagawa, T., Okada, S., Okamoto, T., Kaito, H., Kanemoto, K., Kobayashi, A., Tanaka, E., Tanaka, K., Hama, T., Fujimaru, R., Miwa, S., Yamamura, T., Yamamura, N., Horinouchi, T., Minamikawa, S., Nagata, M., & Iijima, K. (2019). A review of clinical characteristics and genetic backgrounds in Alport syndrome. Clinical and experimental nephrology, 23(2), 158–168. https://doi.org/10.1007/s10157-018-1629-4 

Kashtan C. E. (2021). Alport Syndrome: Achieving Early Diagnosis and Treatment. American journal of kidney diseases : the official journal of the National Kidney Foundation, 77(2), 272–279. https://doi.org/10.1053/j.ajkd.2020.03.026 

Savige, J., Gregory, M., Gross, O., Kashtan, C., Ding, J., & Flinter, F. (2013). Expert guidelines for the management of Alport syndrome and thin basement membrane nephropathy. Journal of the American Society of Nephrology : JASN, 24(3), 364–375. https://doi.org/10.1681/ASN.2012020148 

Zhang, Y., & Ding, J. (2017). Renal, auricular, and ocular outcomes of Alport syndrome and their current management. Pediatric Nephrology, 33(8), 1309-1316. doi: 10.1007/s00467-017-3784-3 

Gross, O. (2008). Understanding renal disorders as systemic diseases: the fascinating world of basement membranes beyond the glomerulus. Nephrology Dialysis Transplantation, 23(6), 1823-1825. doi: 10.1093/ndt/gfn129 

Savige, J., Ariani, F., Mari, F., Bruttini, M., Renieri, A., Gross, O., Deltas, C., Flinter, F., Ding, J., Gale, D. P., Nagel, M., Yau, M., Shagam, L., Torra, R., Ars, E., Hoefele, J., Garosi, G., & Storey, H. (2019). Expert consensus guidelines for the genetic diagnosis of Alport syndrome. Pediatric nephrology (Berlin, Germany), 34(7), 1175–1189. https://doi.org/10.1007/s00467-018-3985-4 

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