巴特氏症候群精準檢測套組
巴特氏症候群（Bartter Syndrome）是一種體染色體隱性遺傳的腎小管疾病，是由於亨利氏環上升枝的厚段對鹽的再吸收出現缺陷，導致低血鉀症、低氯血症、代謝性鹼中毒、高腎素和高醛固酮，但血壓卻正常為特點的腎小管病變的總稱。
簡介
- 巴特氏症候群（Bartter Syndrome）是一種體染色體隱性遺傳的腎小管疾病，是由於亨利氏環上升枝的厚段對鹽的再吸收出現缺陷，導致低血鉀症、低氯血症、代謝性鹼中毒、高腎素和高醛固酮，但血壓卻正常為特點的腎小管病變的總稱。在新生兒病例中，可以在出生前就產生懷疑推測，並在出生後不久立即診斷，而在典型病例中，可以在為2歲或更小的時候就即開始出現症狀。造成此遺傳異疾病的原因為因遺傳突變可能發生位於腎臟亨利氏環上升枝厚段的氯化鈉/氯化鉀共同傳輸蛋白，鉀通道或運輸蛋白發生遺傳突變引起。
- Igenomix 巴特氏症候群精準檢測套組可對病患提供直接且準確的診斷，以便對該疾病進行更好的管理並達成更好的預後。本檢測利用次世代定序（NGS）對此疾病的相關基因進行全面分析，以充分了解相關基因的受影響程度。
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