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為您提供先進的基因組醫學 | 精準醫療檢測 > 腎臟內科 > 溶血性尿毒症候群精準檢測套組

溶血性尿毒症候群精準檢測套組

溶血性尿毒症候群(Hemolytic Uremic Syndrome, HUS)的症狀有:微血管病性溶血性貧血、血小板減少症和急性腎損傷,是兒童急性腎臟損傷的主要原因之一。
簡介
適應症
臨床應用性
基因與疾病
檢測流程
參考文獻

簡介

  • 溶血性尿毒症候群(Hemolytic Uremic Syndrome, HUS)的症狀有:微血管病性溶血性貧血、血小板減少症和急性腎損傷,是兒童急性腎臟損傷的主要原因之一。溶血性尿毒症候群具臨床異質性,會因病因不同而導致其臨床表現、管理和結果的不同。可分為志賀毒素大腸桿菌(STEC)感染引起的典型溶血性尿毒症候群,和非典型的溶血性尿毒症候群或非志賀毒素大腸桿菌感染。因鈷胺素C先天性代謝異常或補體基因突變而導致的溶血性尿毒症候群為遺傳性疾病;後天性的則因感染、自體抗體或藥物毒性而造成。據估計大約50%的非志賀毒素大腸桿菌感染病例是由基因突變導致的。溶血性尿毒症候群有季節性,通常在夏季和秋季達到高峰。遺傳方式遵循體染色體顯性或體染色體隱性模式。
  • Igenomix 溶血性尿毒症候群精準檢測套組可對病症作直接且準確的診斷,最終達成更好的疾病管理,改善預後。本檢測利用次世代定序(NGS)對此疾病的相關基因進行全面分析,以充分了解相關基因的受影響程度。

適應症

  • Igenomix 溶血性尿毒症候群精準檢測套組適用於臨床診斷或懷疑患有該疾病,並可能具有以下症狀的患者:
    • 腸胃炎:發燒、血性腹瀉
    • 煩躁不安
    • 嗜睡
    • 癲癇
    • 急性腎衰竭
    • 無尿症
    • 高血壓
    • 水腫
    • 臉色蒼白

臨床應用性

本檢測套組之臨床應用性為:

  • 以基因和分子診斷對病人症狀作出準確的臨床判斷。
  • 可以儘早開始多專科的醫療照顧,進行血漿置換術、輸紅血球、調整體液及電解質,並提供適當的營養補充。
  • 根據遺傳模式對無症狀的家族成員進行風險評估。
  • 更清楚地釐清基因型與表現型的對應關係。

基因與疾病

檢測流程

參考文獻

See scientific referrals

Noris, M., & Remuzzi, G. (2005). Hemolytic Uremic Syndrome. Journal Of The American Society Of Nephrology, 16(4), 1035-1050. doi: 10.1681/asn.2004100861 

Fakhouri, F., Zuber, J., Frémeaux-Bacchi, V., & Loirat, C. (2017). Haemolytic uraemic syndrome. The Lancet, 390(10095), 681-696. doi: 10.1016/s0140-6736(17)30062-4 

Loirat, C., Fakhouri, F., Ariceta, G., Besbas, N., Bitzan, M., & Bjerre, A. et al. (2015). An international consensus approach to the management of atypical hemolytic uremic syndrome in children. Pediatric Nephrology, 31(1), 15-39. doi: 10.1007/s00467-015-3076-8 

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Siegler, R., & Oakes, R. (2005). Hemolytic uremic syndrome; pathogenesis, treatment, and outcome. Current Opinion In Pediatrics, 17(2), 200-204. doi: 10.1097/01.mop.0000152997.66070.e9 

Taylor, C., Machin, S., Wigmore, S., & Goodship, T. (2010). Clinical Practice Guidelines for the management of atypical Haemolytic Uraemic Syndrome in the United Kingdom. British Journal Of Haematology, 148(1), 37-47. doi: 10.1111/j.1365-2141.2009.07916.x 

Cody, E. M., & Dixon, B. P. (2019). Hemolytic Uremic Syndrome. Pediatric clinics of North America, 66(1), 235–246. https://doi.org/10.1016/j.pcl.2018.09.011

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