Liddle症候群精準檢測套組
Liddle症候群（Liddle Syndrome）是一種遺傳性疾病，其特點是在生命早期就出現低腎素型高血壓，是由於基因突變影響腎集合小管上皮細胞的鈉離子通道（ENaC）所引起的疾病。
簡介
- Liddle症候群（Liddle Syndrome）是一種遺傳性疾病，其特點是在生命早期就出現低腎素型高血壓，是由於基因突變影響腎集合小管上皮細胞的鈉離子通道（ENaC）所引起的疾病。該病最常見的臨床表現是早發性高血壓、低血鉀症、代謝性鹼中毒並使血漿中的腎素活性受到抑制，以及過低的醛固酮濃度。儘管有這些典型的表現型，個體在臨床上的表現型差異仍大，甚至有些個體的臨床症狀並不明顯。該病以體染色體顯性遺傳方式進行遺傳。
- Igenomix Liddle症候群精準檢測套組可對頑固性高血壓進行直接的鑑別診斷，以便進行更好的疾病管理以達成更好的預後。本檢測使用次世代定序（NGS）對此疾病的相關基因進行全面分析，以充分了解相關基因的受影響程度。
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