多囊性腎臟病精準檢測套組
多囊性腎臟病（Polycystic Kidney Disease, PKD）是一種遺傳性的多系統和進行性疾病，其特點是在腎臟和其他器官有囊泡形成並造成腫大。
簡介
- 多囊性腎臟病（Polycystic Kidney Disease, PKD）是一種遺傳性的多系統和進行性疾病，其特點是在腎臟和其他器官有囊泡形成並造成腫大。囊泡是含有液體的非癌性圓囊。這些囊泡最終會導致腎臟解剖結構和生理特性惡化，逐漸失去功能。根據遺傳模式，多囊性腎臟病可分為兩種不同的疾病：體染色體顯性的多囊性腎臟病（ADPKD）和體染色體隱性的多囊性腎臟病（ARPKD）。 ARPKD的表現是較具侵略的，臨床表現為嚴重的肺功能不全和進行性腎衰竭，多在嬰兒早期發病。如果不加以治療，青春期前的ARPKD是致命的。ADPKD通常發生於成年後，是最常見的遺傳性慢性腎臟疾病。囊泡性腎臟也是最常導致兒童和成人發生腎病末期的原因。
- Igenomix 多囊性腎臟病精準檢測套組可用於對腎臟囊泡進行定向且準確的鑑別診斷，以便對該疾病進行更好的管理並達成更好的預後。本檢測利用次世代定序（NGS）對此疾病的相關基因進行全面分析，以充分了解相關基因的受影響程度。
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