眼科
基於與疾病、病症或表型相關的多基因 NGS 的診斷測試。
Panels
先天性白內障精準檢測套組
Congenital Cataract Precision Panel
白內障是晶狀體喪失透明度所導致。晶狀體在光折射產生視覺的過程中負責關鍵的作用，可進行精細的調整使光聚焦到視網膜上。先天性白內障通常在出生時就會被診斷出來，如果未即時發現，會導致永久性視力喪失。
錐-桿狀細胞失養症精準檢測套組
Cone Rod Dystrophy Precision Panel
錐-桿狀細胞失養症（CRD）是一群在臨床上和遺傳上具有異質性的遺傳性視網膜疾病，特徵為錐狀光感受器退化，可進而導致桿狀光感受器喪失。
視神經萎縮精準檢測套組
Optic Atrophy Precision Panel
視神經萎縮，是視網膜－膝狀核路徑的神經軸突因疾病退化的臨床表現。這些疾病主要影響視網膜的神經節細胞及其形成視神經的軸突，這些軸突負責將視覺信息從光感受器傳遞到大腦中的側膝核。
視網膜色素病變精準檢測套組
Retinitis Pigmentosa Precision Panel
視網膜色素病變（RP）包括一群複雜的遺傳性失養症，其特徵為視網膜退化和功能障礙，影響光感受器和色素上皮的功能。RP可以是獨立的病症，或是症候群的一部分，可以顯性、隱性或X染色體連鎖的模式遺傳。其臨床表現為夜視和周邊視力逐漸喪失，導致視野縮小，視力明顯減退。這些症狀的臨床表現可因人而異，有些病人在兒童時期就受到影響，也有病人到成年後仍沒有症狀。
萊伯氏先天性黑朦症精準檢測套組
Leber Congenital Amaurosis Precision Panel
萊伯氏先天性黑朦症 (LCA)屬於早發性的視網膜失養症，為單基因遺傳性視網膜退化疾病，臨床表現為早發且嚴重的視覺功能障礙。雖然遺傳和表現型有差異，但大多發生在生命的最初幾年，尤其是一歲之前，特徵是出生後就有遊走性眼球震顫和視力下降。
遺傳性視網膜退化病變精準檢測套組
Inherited Retinal Degeneration Precision Panel
遺傳性視網膜退化（IRD）是一群罕見的視網膜疾病，最終可導致視網膜光感受器細胞逐漸喪失與失明。這些疾病在表現型上具有異質性，可影響所有年齡群的人，以不同的速度發展，並且是罕見的。
