眼科
基於與疾病、病症或表型相關的多基因 NGS 的診斷測試。

白內障是晶狀體喪失透明度所導致。晶狀體在光折射產生視覺的過程中負責關鍵的作用,可進行精細的調整使光聚焦到視網膜上。先天性白內障通常在出生時就會被診斷出來,如果未即時發現,會導致永久性視力喪失。
錐-桿狀細胞失養症(CRD)是一群在臨床上和遺傳上具有異質性的遺傳性視網膜疾病,特徵為錐狀光感受器退化,可進而導致桿狀光感受器喪失。
視神經萎縮,是視網膜-膝狀核路徑的神經軸突因疾病退化的臨床表現。這些疾病主要影響視網膜的神經節細胞及其形成視神經的軸突,這些軸突負責將視覺信息從光感受器傳遞到大腦中的側膝核。
視網膜色素病變(RP)包括一群複雜的遺傳性失養症,其特徵為視網膜退化和功能障礙,影響光感受器和色素上皮的功能。RP可以是獨立的病症,或是症候群的一部分,可以顯性、隱性或X染色體連鎖的模式遺傳。其臨床表現為夜視和周邊視力逐漸喪失,導致視野縮小,視力明顯減退。這些症狀的臨床表現可因人而異,有些病人在兒童時期就受到影響,也有病人到成年後仍沒有症狀。
萊伯氏先天性黑朦症 (LCA)屬於早發性的視網膜失養症,為單基因遺傳性視網膜退化疾病,臨床表現為早發且嚴重的視覺功能障礙。雖然遺傳和表現型有差異,但大多發生在生命的最初幾年,尤其是一歲之前,特徵是出生後就有遊走性眼球震顫和視力下降。
遺傳性視網膜退化(IRD)是一群罕見的視網膜疾病,最終可導致視網膜光感受器細胞逐漸喪失與失明。這些疾病在表現型上具有異質性,可影響所有年齡群的人,以不同的速度發展,並且是罕見的。