產前
基於與疾病、病症或表型相關的多基因 NGS 的診斷測試。
Panels
先天性心臟病精準檢測套組
Congenital Heart Defects Precision Panel
先天性心臟缺陷（CHD）是最常見的先天缺陷，包含出生前發生的各種心臟結構異常。這些缺陷發生於懷孕期間胎兒在子宮內發育時。
先天性肝纖維化精準檢測套組
Congenital Hepatic Fibrosis Precision Panel
先天性肝纖維化（CHF）是一種影響肝臟及其功能的遺傳性或基因性疾病。雖然CHF可以單獨出現，但往往伴隨其他可以影響腎臟功能的疾病（肝腎纖維囊腫疾病）。
性發展障礙精準檢測套組
Disorders of Sex Development Precision Panel
性發展障礙（DSD），以往稱為雙性人疾病，發生於一個人的生殖器外觀和遺傳構成之間存在差異時。這些疾病可在出生到青春期之間發生。DSD的輕微或嚴重程度根據生殖器的外觀和相關症狀而定。
胚胎發育停滯精準檢測套組
Embryo Developmental Arrest Precision Panel
胚胎發育停滯（EDA）是導致胚胎體外發育第一周死亡率增加的一種機制。大約10-15%的胚胎在2-4細胞的卵裂階段就永久性地停止有絲分裂。
羊水過少精準檢測套組
Oligohydramnios Precision Panel
羊水過少的定義為羊水體積異常的低。羊水對胎兒的發育和成長非常關鍵，可以保護胎兒免受創傷和感染，並幫助胎兒肺部的發育。正常的羊水量因人而異，平均可以達到800-1000mL。
臍膨出症與裂腹畸形檢測套組
Omphalocele and Gastroschisis Precision Panel
臍膨出，又稱臍疝，是臍帶基部的中線腹壁缺損，使得腹腔內容物在此突出形成疝氣。突出的器官被壁層腹膜所覆蓋。
原發性小頭畸形症精準檢測套組
Primary Microcephaly Precision Panel
小頭症一般定義為頭小，使用量尺測量頭圍，通常比正常值小兩個標準差。小頭症是一種臨床症狀而不是疾病。
反覆性流產精準檢測套組
Recurrent Pregnancy Loss Precision Panel
復發性流產（RPL）是最常見的產科併發症之一，影響30%以上的懷孕婦女。流產可能發生於著床前期、胚胎前期、胚胎期、早期胎兒、晚期胎兒和死胎。
骨骼發育不良精準檢測套組
Skeletal Dysplasias Precision Panel
骨骼發育不良，又稱骨軟骨發育不良，是一群在臨床上和表現型上具有異質性的450多種遺傳性疾病，其主要特點是軟骨和骨骼生長異常，但它們也可能影響肌肉、肌腱和韌帶，導致骨骼形狀和大小異常，以及長骨、脊柱和頭部的比例失調。
努南氏症候群與RAS蛋白家族病變精準檢測套組
Noonan Spectrum Disorders and RASopathies Precision Panel
努南氏症候群是一種遺傳性疾病，會妨礙身體多個部位的正常發育。努南氏症候群的主要特徵包括面部異常（眼距過寬、下斜眼、蹼狀頸）、先天性心髒病、身材矮小和胸部畸形。大約25%的努南氏症候群患者出現智力遲鈍。
麥克爾-格魯伯症侯群精準檢測套組
Meckel-Gruber Syndrome Precision Panel
麥克爾-格魯伯症侯群（MKS）是一種致死性的體染色體隱性神經發育疾病，其特徵是具有枕部腦膨出、巨大的多囊性腎臟和軸後多指症的三大症狀。它是由於負責維持初級纖毛的結構和功能正常的蛋白質出現基因突變所引起的。
平腦症精準檢測套組
Lissencephaly Precision Panel
平腦症，又稱平滑腦，是一種大腦皮層的形成異常，與神經元的遷移和大腦皺摺或腦迴的發育失常有關。病患可能沒有腦迴（無腦回畸形）或腦迴異常寬大（腦迴平厚畸形），同時皮質異常厚實並組織不良、神經元瀰漫性異位、腦室畸形而且胼胝體通常無法發育形成。平腦症與幾個症候群有關，因此遺傳因素在病因扮演重要的角色。
朱伯特氏症候群及相關疾病檢測套組
Joubert Syndrome and Related Disorders Precision Panel
朱伯特氏症候群（JS）與相關疾病（JSRD）是一群以中後腦畸形、發育遲緩、肌肉張力減退、動眼失用和呼吸異常為特徵的纖毛病變。纖毛對軸突的適當生長和連接非常重要，而軸突的生長和連接又是大腦功能性連結的基礎。
頸部透明帶增厚精準檢測套組
Increased Nuchal Translucency Precision Panel
頸部透明帶增厚（NT）的定義為頸部液體的異常積聚，超音波檢查可見增厚的透明區。這種於妊娠11至14週之間進行的標準化測量，可計算胎兒受染色體非整倍體影響的風險。
胎兒水腫精準檢測套組
Hydrops Fetalis Precision Panel
胎兒水腫是一種致命的胎兒疾病，其定義為兩個或以上的胎兒區間的異常積水，臨床表現為腹水、胸腔積水、心包膜積水和皮膚水腫。它也可能與羊水過多和胎盤水腫有關。
關節攣縮及先天性肌無力症候群精準檢測套組
Arthrogryposis and Congenital Myasthenic Syndrome Precision Panel
關節攣縮或多發性關節攣縮（AMC）是一群非進行性疾病，其特點是出生時全身有多個關節攣縮。它通常為其他神經肌肉疾病的特徵之ㄧ，或是系統性疾病的一部分。原發性病例可能在產前會出現與關節攣縮有關的胎兒運動減少，以及腦部異常、肌肉體積減少和羊水過多，而繼發性病例可能呈現單獨的攣縮。
性腺發育不全症精準檢測套組
Gonadal Dysgenesis Precision Panel
性腺發育不全症涵蓋一系列臨床上的異常現象，患者表現型可為女性、模糊或男性；無青春期或青春期不完全；核型有或無Y染色體。
卡曼氏症候群精準檢測套組
Kallmann Syndrome Precision Panel
卡曼氏症候群（KS）是罕見的遺傳性疾病，屬於孤立性促性腺激素釋放激素缺乏症的一種。這種性腺功能的低下是由於神經元的分化或遷移失敗所造成的，這些神經元在胚胎期生成於嗅覺粘膜，之後遷移至下丘腦。
顱縫過早閉合症精準檢測套組
Craniosynostosis Precision Panel
顱縫線過早封閉是指一個或多個顱縫線的過早融合，常會導致頭部形狀異常。它是一種發育性顱面畸形，由原發性的骨化缺陷（原發性顱縫線過早封閉），或更常見的由腦部生長缺失（繼發性顱縫線過早封閉）所引起。
唇腭裂精準檢測套組
Cleft Lip and Palate Precision Panel
唇腭裂（CLP）是一群病因不明，表現型重疊的顏面畸形，女性和男性都會發生，是最常見的先天性顱面畸形。唇腭裂可以是單獨發生的疾病（非症候群型），也可以表現為症候群。一般來說，無家族史的散發性病例與環境風險有關，而同時有一個以上的親屬受影響則強烈地指向遺傳因素為主因。
腦室擴大症精準檢測套組
Ventriculomegaly Precision Panel
腦室擴大為描述與腦脊液壓力增加無關的腦室擴張的術語，如因大腦發育不良或萎縮而導致的擴大。也被稱為腦積水，用於描述腦室系統的病理性擴張，這些術語可以互換使用。
