先天性心臟病精準檢測套組
先天性心臟病（Congenital Heart Defects, CHD）是最常見的先天缺陷，包含出生前發生的各種心臟結構異常。這些缺陷發生在孕期中子宮內發育的胎兒。
簡介
- 先天性心臟病（Congenital Heart Defects, CHD）是最常見的先天缺陷，包含出生前發生的各種心臟結構異常。這些缺陷發生在孕期中子宮內發育的胎兒。染色體異常可能是導致先天性心臟病的原因之一，其他原因還包括懷孕期間過度飲酒、使用藥物、母體病毒垂直感染（如懷孕前三個月的德國麻疹或麻疹）、父母或兄弟姐妹中有人罹患此疾病以及母體疾病（糖尿病、苯丙酮尿症）等。這些疾病遵循體染色體顯性遺傳模式，但也有例外。先天性心臟病包括各種缺陷，通常根據心臟結構缺陷的性質、產生的血流模式、觀察到的家族性復發風險和共同的易感性基因進行分類。根據所產生的血流模式，它們可以分為
- 非發紺性心臟病（「粉紅嬰」）：有左至右的分流，其中肺部的含氧血液被分流回肺循環。如中隔缺損（心室中隔缺損、心房中隔缺損）、開放性動脈導管、主動脈窄縮等。
- 發紺性心臟病（「藍嬰」）：有右至左分流，其中缺氧血被分流到系統循環中。如大血管轉位、法洛氏四聯症、共同動脈幹、三尖瓣閉鎖、全肺靜脈迴流異常等。
- Igenomix 先天性心臟病精準檢測套組可用於診斷及篩檢，以便對該疾病進行更好的管理並達成更好的預後。本檢測利用次世代定序（NGS）對此疾病的相關基因進行全面分析，以充分了解相關基因的受影響程度
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