先天性肝纖維化精準檢測套組
先天性肝纖維化（Congenital hepatic fibrosis, CHF）是一種影響肝臟及其功能的遺傳性或基因性疾病。
簡介
- 先天性肝纖維化（Congenital hepatic fibrosis, CHF）是一種影響肝臟及其功能的遺傳性或基因性疾病。雖然先天性肝纖維化會單獨發生，但往往伴隨其他影響腎臟功能的疾病（肝腎纖維囊腫疾病）。先天性肝纖維化是由來自膽管板的膽管發育畸形和異常所造成的。膽管負責確保肝門系統中血管的正常血流以及膽汁的流動。因此這個系統的畸形會破壞正常流動並導致先天性肝纖維化。本疾病主要是體染色體隱性遺傳，但也有體染色體顯性遺傳和X染色體性聯遺傳等其他形式。
- Igenomix 先天性肝纖維化精準檢測套組可對肝纖維化提供直接且準確的鑑別診斷，最終對伴隨的合併症做更好的處置，改善疾病預後。本檢測利用次世代定序（NGS）對此疾病的相關基因進行全面分析，以充分了解相關基因的受影響程度。
Drögemüller, M., Jagannathan, V., Welle, M. M., Graubner, C., Straub, R., Gerber, V., Burger, D., Signer-Hasler, H., Poncet, P. A., Klopfenstein, S., von Niederhäusern, R., Tetens, J., Thaller, G., Rieder, S., Drögemüller, C., & Leeb, T. (2014). Congenital hepatic fibrosis in the Franches-Montagnes horse is associated with the polycystic kidney and hepatic disease 1 (PKHD1) gene. PloS one, 9(10), e110125. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0110125
De Vos, M., Barbier, F., & Cuvelier, C. (1988). Congenital hepatic fibrosis. Journal of hepatology, 6(2), 222–228. https://doi.org/10.1016/s0168-8278(88)80036-9
Wen J. (2011). Congenital hepatic fibrosis in autosomal recessive polycystic kidney disease. Clinical and translational science, 4(6), 460–465. https://doi.org/10.1111/j.1752-8062.2011.00306.x
