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胎兒水腫精準檢測套組

胎兒水腫(Hydrops fetalis)是一種致命的胎兒疾病,其定義為兩個或以上的胎兒腔室出現異常積水。
簡介
適應症
臨床應用性
基因與疾病
檢測流程
參考文獻

簡介

  • 胎兒水腫(Hydrops fetalis)是一種致命的胎兒疾病,其定義為兩個或以上的胎兒腔室出現異常積水。臨床表現為腹水、胸腔積水、心包膜積水和皮膚水腫,也可能與羊水過多和胎盤水腫有關。水腫通常在第一或第二孕期的超音波檢查中時發現。病因可能是免疫性或非免疫性。免疫性胎兒水腫是由於Rh或ABO血液因子不合,或因其他血型抗體導致新生兒溶血性病變。非免疫性胎兒水腫可分為胎兒性、母體性、胎盤性和原發性。許多的遺傳因素都可能導致非免疫性胎兒水腫,因此必需進行表現型和遺傳評估以確定潛在的病因。遺傳方式一般以體染色體隱性遺傳和體染色體顯性遺傳為主,但也曾發現X染色體性聯遺傳的相關病例。
  • Igenomix 胎兒水腫精準檢測套組可對病患作直接且準確的診斷,以便進行更好的疾病管理以達成更好的預後。本檢測使用次世代定序(NGS)對此疾病的相關基因進行全面分析,以充分了解相關基因的受影響程度。

適應症

  • Igenomix 胎兒水腫精準檢測套組適用於超音波結果指向為胎兒水腫,或有以下臨床表現者:
    • 雙胞胎妊娠
    • 曾發生過胎兒死亡
    • 曾有兄弟姐妹的新生兒黃疸持續時間過長或症狀嚴重
    • 有遺傳性疾病、染色體異常或代謝性疾病的家族史
    • 羊水過多或過少
    • 證據顯示母親或胎兒有病毒性疾病
    • 胎動減少
    • 胎兒心律不整
    • 母體有以下病史:Rh陰性血型,已知存在同種血型免疫抗體,使用非法藥物,膠原血管疾病,腹部鈍傷,凝血功能障礙,血色素異常症等

臨床應用性

本檢測套組之臨床應用性:

  • 以基因和分子診斷對病人症狀作出準確的臨床判斷。
  • 儘早開始治療,轉介至高風險照顧中心以接受多專科的諮詢,由婦產及新生兒專科醫師緊密合作照護或進行早期侵入性的胎兒治療。
  • 根據遺傳模式對無症狀的家族成員進行風險評估。
  • 清楚釐清基因型和表現型的相關性。

基因與疾病

檢測流程

參考文獻

See scientific referrals

Waring, G. J., Splitt, M., & Robson, S. C. (2019). Fetal hydrops: diagnosis and prognosis. Archives of disease in childhood, 104(3), 209–210. https://doi.org/10.1136/archdischild-2018-315777 

Mardy, A. H., Chetty, S. P., Norton, M. E., & Sparks, T. N. (2019). A system-based approach to the genetic etiologies of non-immune hydrops fetalis. Prenatal diagnosis, 39(9), 732–750. https://doi.org/10.1002/pd.5479 

Bellini, C., & Hennekam, R. (2012). Non-immune hydrops fetalis: A short review of etiology and pathophysiology. American Journal Of Medical Genetics Part A, 158A(3), 597-605. doi: 10.1002/ajmg.a.34438 

Sparks, T. N., Thao, K., Lianoglou, B. R., Boe, N. M., Bruce, K. G., Datkhaeva, I., Field, N. T., Fratto, V. M., Jolley, J., Laurent, L. C., Mardy, A. H., Murphy, A. M., Ngan, E., Rangwala, N., Rottkamp, C., Wilson, L., Wu, E., Uy, C. C., Valdez Lopez, P., Norton, M. E., … University of California Fetal–Maternal Consortium (UCfC) (2019). Nonimmune hydrops fetalis: identifying the underlying genetic etiology. Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, 21(6), 1339–1344. https://doi.org/10.1038/s41436-018-0352-6 

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Jauniaux E. (1997). Diagnosis and management of early non-immune hydrops fetalis. Prenatal diagnosis, 17(13), 1261–1268. https://doi.org/10.1002/(sici)1097-0223(199712)17:13<1261::aid-pd292>3.0.co;2-c

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