頸部透明帶增厚精準檢測套組
頸部透明帶增厚（Increased Nuchal Translucency, NT）的定義為頸部液體的異常積聚，可經由超音波檢查看見增厚的透明區域。
簡介
- 頸部透明帶增厚（Increased Nuchal Translucency, NT）的定義為頸部液體的異常積聚，可經由超音波檢查看見增厚的透明區域。這種於妊娠11至14週之間進行的標準化測量，可計算胎兒受染色體非整倍體影響的風險。頸部透明帶大於 3.5mm代表胎兒可能有染色體異常、單基因疾病、心臟缺陷，和其他常見於整倍體或非整倍體胎兒的結構異常。隨著頸部透明帶的增加，即使核型正常，不良妊娠結果的風險也會增加，如流產、胎死腹中、先天性心臟缺陷和許多其他的結構和遺傳症候群。導致頸部透明帶增加並非只有單一的原因，而是與一個或多個胚胎發育過程有關，複雜且多因素的病程。使用全外顯子定序（WES）的研究顯示，在核型和aCGH正常的情況下，頸部透明帶的持續增厚有4% 至10% 的機率與努南氏症候群（Noonan Syndrome）或者RAS蛋白病有關。然而在染色體整倍體的胎兒檢測到頸部透明帶增厚的結果中，經詳細的超音波檢查和心臟超音波檢查都是正常的嬰兒，大多數都是健康的。
- Igenomix 頸部透明帶增厚症精準檢測套組可對病患作直接且準確的產前鑑別診斷，不論病患核型是否正常，以便對相關的相關併發症進行更好的疾病管理並達成更好的預後。本檢測利用次世代定序（NGS）對此疾病的相關基因進行全面分析，以充分了解相關基因的受影響程度。
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