卡曼氏症候群精準檢測套組
卡曼氏症候群（Kallmann Syndrome, KS）是罕見的遺傳性疾病，屬於單純性促性腺激素釋放激素缺乏症的一種。在胚胎期生成在嗅覺粘膜區的神經元之後會遷移至下丘腦區，當神經元分化或遷移失敗便會造成性腺功能的低下。
簡介
- 卡曼氏症候群（Kallmann Syndrome, KS）是罕見的遺傳性疾病，屬於單純性促性腺激素釋放激素缺乏症的一種。在胚胎期生成在嗅覺粘膜區的神經元之後會遷移至下丘腦區，當神經元分化或遷移失敗便會造成性腺功能的低下。因此卡曼氏症候群的一個特徵就是發生無嗅覺症（嗅覺喪失）或嚴重的嗅覺衰減。一些非生殖性、非嗅覺的症狀也可能發生，取決於疾病的遺傳形式，包括頭顱異常、缺牙、視力問題和/或先天性心臟病。無法進入青春期或青春期發育不全是主要的臨床表現形式之一，早期介入的替代治療可以避免因延誤治療而導致併發症的進一步發生。本病症通常以體染色體顯性方式遺傳。
- Igenomix卡曼氏症候群精準檢測套組可對病患提供直接且準確的診斷，並與其他型式的促性腺激素釋放激素缺乏症作鑑別診斷，以便對該疾病進行更好的管理並達成更好的預後。本檢測利用次世代定序（NGS）對此疾病的相關基因進行全面分析，以充分了解相關基因的受影響程度。
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