平腦症精準檢測套組
平腦症（Lissencephaly），又稱平滑腦，是一種大腦皮層的形成異常，與神經元的移行和大腦皺摺或腦迴的發育異常有關。
簡介
- 平腦症（Lissencephaly），又稱平滑腦，是一種大腦皮層的形成異常，與神經元的移行和大腦皺摺或腦迴的發育異常有關。病患可能沒有腦迴（無腦迴畸形）或腦迴異常寬大（腦迴平厚畸形），異常厚實及組織不良的皮質、瀰漫性神經元異位、腦室畸形且胼胝體通常發育不良。平腦症與幾個症候群有關，因此遺傳因素在病因中扮演重要的角色。它是全世界兒童神經系統疾病的一個重要成因，造成許多智力障礙、腦性麻痺和癲癇的案例。多數情況下為體染色體隱性遺傳，但也有體染色體顯性遺傳和X染色體性聯遺傳的形式。
- Igenomix 平腦症精準檢測套組可提供直接且準確的診斷，以便對該疾病進行更好的管理並達成更好的預後。本檢測利用次世代定序（NGS）對此疾病的相關基因進行全面分析，以充分了解相關基因的受影響程度。
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