臍膨出症與裂腹畸形檢測套組
臍膨出症（Omphalocele）又稱臍疝，是臍帶基部的中線腹壁缺損，使得腹腔內容物在此突出形成疝氣。
簡介
- 臍膨出症（Omphalocele）又稱臍疝，是臍帶基部的中線腹壁缺損，使得腹腔內容物在此突出形成疝氣。突出的器官被體壁腹膜所覆蓋。一般推測臍膨出的原因應該是胎兒腸道在10-12週前未能縮回腹腔內。在70%以上的病例中，臍膨出也伴隨著其他的發育異常，通常與染色體異常有關，其嚴重程度視異常狀況而定。本症狀的主要困難點是要排除相關的疾病，不是所有的病例都能在產前做出診斷。裂腹畸形是指中線旁的全層皮腹壁融合缺陷導致腹腔內容物突出造成疝氣。與臍膨出症不同，腹部疝氣通常發生在臍帶右側，其中通常包含小腸，而且沒有薄膜包覆。裂腹畸形管理的挑戰在於預防晚期子宮內死亡，以及預測和治療其複雜形式。
- Igenomix 臍膨出症與裂腹畸形檢測套組可作為疾病相關之基因突變的篩檢工具。本檢測利用次世代定序（NGS）對此疾病的相關基因進行全面分析，以充分了解相關基因的受影響程度。
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