骨骼發育不良精準檢測套組
骨骼發育不良（Skeletal Dysplasias），在臨床和表現型上具有異質性的一群疾病，由超過450多種遺傳性疾病組成，其主要特點是軟骨和骨骼生長異常，也可能影響肌肉、肌腱和韌帶，因而導致骨骼形狀和大小異常以及長骨、脊柱和頭部的比例失調。
簡介
- 骨骼發育不良（Skeletal Dysplasias），在臨床和表現型上具有異質性的一群疾病，由超過450多種遺傳性疾病組成，其主要特點是軟骨和骨骼生長異常，也可能影響肌肉、肌腱和韌帶，因而導致骨骼形狀和大小異常以及長骨、脊柱和頭部的比例失調。每個疾病的自然病史、預後、遺傳模式和生理病理機制都有所不同。嚴重者可導致胚胎死亡，輕者發病率極低。出生時帶有先天性缺陷的兒童中約有5%都有骨骼發育不良症狀。直到最近，骨骼發育不良的診斷幾乎完全依賴於臨床特徵的分析，然而基因檢測技術的出現，使得臨床診斷在發現可疑的症狀後有機會做出更精確的診斷。四種最常見的骨骼發育不良分別為致死性畸胎、軟骨發育不全、成骨生成不全和軟骨成長不全。骨骼發育不良的遺傳模式有多種類型，包括體染色體顯性遺傳、隱性遺傳和X染色體性聯遺傳。
- Igenomix 骨骼發育不良精準檢測套組可對病患進行直接且準確的鑑別診斷，以便進行更好的疾病管理以達成更好的預後。本檢測使用次世代定序（NGS）對此疾病的相關基因進行全面分析，以充分了解相關基因的受影響程度。
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