肺表面張力素代謝障礙精準檢測套組
肺表面張力素代謝障礙（Surfactant Metabolism Dysfunction）是一種正常呼吸所需的肺部表面張力素不足的疾病。
簡介
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肺表面張力素代謝障礙（Surfactant Metabolism Dysfunction）是一種正常呼吸所需的肺部表面張力素不足的疾病。肺表面張力素負責維持肺泡內部液-氣介面的表面張力，因此缺乏此成分易導致呼氣後肺泡立即塌陷。肺表面張力素是由磷脂和蛋白質組成的，因此代謝失調會導致成分不均衡，使肺表面張力素喪失作用。維持肺表面張力功能恆定的基因出現遺傳缺陷時，將導致新生兒、兒童和成人的多種肺部疾病，包括新生兒呼吸窘迫症候群、間質性肺炎、肺蛋白沉著症和肺纖維化。
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Igenomix 肺表面張力素代謝障礙精準檢測套組可用於疾病診斷及篩選，以便進行更好的疾病管理以達成更好的預後。本檢測使用次世代定序（NGS）對此疾病的相關基因進行全面分析，以充分了解相關基因的受影響程度。
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