狄喬治氏症候群精準檢測套組
狄喬治氏症候群(DiGeorge Syndrome, DGS)與一群疾病，包括顎-心-臉症狀群(Velocardiofacial syndrome, VCFS)和心臟錐幹畸形顏面症候群(Conotruncal anomaly face, CTAF) 有相似的表現型。
簡介
- 狄喬治氏症候群(DiGeorge Syndrome, DGS)與一群疾病，包括顎-心-臉症狀群(Velocardiofacial syndrome, VCFS)和心臟錐幹畸形顏面症候群(Conotruncal anomaly face, CTAF) 有相似的表現型。這些疾病都在染色體22q11.2發生微缺失，這個區域稱為狄喬治關鍵區。由於這些症候群有著重疊的表現型特徵，因此通稱為22q11.2缺失症候群，是最常見的染色體微缺失疾病。 22q11.2缺失導致一系列的胚胎發育障礙，影響頭部、神經、大腦、骨骼和腎臟。 T細胞的產生也有缺陷，對感染和自身免疫的易感性因此而增加。這些疾病對神經精神方面的影響，使這些病人的生活幾能受到中度/嚴重損害。這些疾病的預後差別很大，取決於不同器官受影響的性質和程度。
- Igenomix 狄喬治氏症候群精準檢測套組可對病患進行直接且準確的診斷，以便對該疾病進行更好的管理並達成更好的預後。本檢測利用次世代定序（NGS）對此疾病的相關基因進行全面分析，以充分了解相關基因的譜系。
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