小胖威利症與天使症候群精準檢測套組
小胖威利症（Prader Willi Syndrome）與天使症候群（Angelman Syndrome）是因15號染色體上一個區域缺失所引起的神經發育障礙，為典形的基因銘印疾病。
簡介
- 小胖威利症（Prader Willi Syndrome）與天使症候群（Angelman Syndrome）是因15號染色體上一個區域缺失所引起的神經發育障礙，為典形的基因銘印疾病。15號染色體上有一個基因銘記控制中心，負責調控一群特定基因，因此這些區域的缺失會影響基因的表現。染色體缺失可能發生在母系或父系染色體上，如果發生在父系染色體上，會造成小胖威利症，如果發生在母系染色體上，則是天使症候群。小胖威利症可由父方的15號染色體缺失或母方的單親源二倍體引起，其特徵是胎兒活動減少、肥胖、肌張力低下、智力障礙、身材矮小等。天使症候群可由母系染色體缺失或父系單親源二倍體所引起，其特點是動作生硬、笑聲異常、睡眠障礙和臉部特徵。
- Igenomix 小胖威利症與天使症候群精準檢測套組可對病患提供直接且準確的診斷，以便對該疾病進行更好的管理並達成更好的預後。本檢測利用次世代定序（NGS）對此疾病的相關基因進行全面分析，以充分了解相關基因的受影響程度。
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