斯蒂克勒症候群精準檢測套組
斯蒂克勒症候群（Stickler Syndrome, SS），又稱遺傳性關節-眼病，與馬歇爾症候群同屬結締組織疾病，因此兩者具有重疊的病徵。
簡介
- 斯蒂克勒症候群（Stickler Syndrome, SS），又稱遺傳性關節-眼病，與馬歇爾症候群同屬結締組織疾病，因此兩者具有重疊的病徵。它是由負責組裝膠原蛋白的基因發生突變所引起的。由於膠原蛋白是軟骨、玻璃體和髓核的主要成分，臨床表現上可見這些結構受到影響。受影響的個體視網膜剝離和失明的風險顯著增加，早期發現和診斷對於改善這些患者的視覺非常重要。遺傳方式有體染色體顯性遺傳、隱性遺傳和X染色體性連遺傳。
- Igenomix 斯蒂克勒症候群精準檢測套組可對病患進行定向並準確的診斷，以便對該疾病進行更好的管理並達成更好的預後。本檢測利用次世代定序（NGS）對此疾病的相關基因進行全面分析，以充分了解相關基因的受影響程度。
Cervelli, V., Bottini, D., Grimaldi, M., Gentile, P., Caruso, R., & Gravante, G. (2008). The Stickler syndrome. A genetic disease with clinical implications for the plastic surgeon. Journal Of Plastic, Reconstructive & Aesthetic Surgery, 61(8), 987-988. doi: 10.1016/j.bjps.2007.11.059
Richards, A., McNinch, A., Martin, H., Oakhill, K., Rai, H., & Waller, S. et al. (2010). Stickler syndrome and the vitreous phenotype: mutations in COL2A1 and COL11A1. Human Mutation, 31(6), E1461-E1471. doi: 10.1002/humu.21257
Stickler Syndrome. (2021). Retrieved 31 March 2021, from http://www.ncbi.nlm.nih.gov.ezp-prod1.hul.harvard.edu/books/NBK1302/
Boothe, M., Morris, R., & Robin, N. (2020). Stickler Syndrome: A Review of Clinical Manifestations and the Genetics Evaluation. Journal of personalized medicine, 10(3), 105. https://doi.org/10.3390/jpm10030105
Robin, N. H., Moran, R. T., & Ala-Kokko, L. (2000). Stickler Syndrome. In M. P. Adam (Eds.) et. al., GeneReviews®. University of Washington, Seattle.
Rishi, P., Maheshwari, A., & Rishi, E. (2015). Stickler syndrome. Indian journal of ophthalmology, 63(7), 614–615. https://doi.org/10.4103/0301-4738.167114
Aylward, B., daCruz, L., Ezra, E., Sullivan, P., MacLaren, R. E., Charteris, D., Gregor, Z., Bainbridge, J., & Minihan, M. (2008). Stickler syndrome. Ophthalmology, 115(9), 1636–1638. https://doi.org/10.1016/j.ophtha.2008.04.018
