骨骼
基於與疾病、病症或表型相關的多基因 NGS 的診斷測試。

成骨不全症(OI)是一種骨質脆弱的疾病,通常由製造第一型膠原蛋白的COL1A1和COL1A2基因的突變所引起。
骨質疏鬆症,也被稱為”大理石狀骨”,這一群的骨骼疾病,由於蝕骨細胞(負責分解舊的骨組織的細胞)對骨質的吸收發生問題,而導致骨密度普遍增加。
骨骼發育不良,又稱骨軟骨發育不良,是一群在臨床上和表現型上具有異質性的450多種遺傳性疾病,其主要特點是軟骨和骨骼生長異常,但它們也可能影響肌肉、肌腱和韌帶,導致骨骼形狀和大小異常,以及長骨、脊柱和頭部的比例失調。