骨骼
基於與疾病、病症或表型相關的多基因 NGS 的診斷測試。
Panels
成骨不全症精準檢測套組
Osteogenesis Imperfecta
成骨不全症（OI）是一種骨質脆弱的疾病，通常由製造第一型膠原蛋白的COL1A1和COL1A2基因的突變所引起。
骨質石化症精準檢測套組
Osteopetrosis
骨質疏鬆症，也被稱為”大理石狀骨”，這一群的骨骼疾病，由於蝕骨細胞（負責分解舊的骨組織的細胞）對骨質的吸收發生問題，而導致骨密度普遍增加。
骨骼發育不良精準檢測套組
Skeletal Dysplasias
骨骼發育不良，又稱骨軟骨發育不良，是一群在臨床上和表現型上具有異質性的450多種遺傳性疾病，其主要特點是軟骨和骨骼生長異常，但它們也可能影響肌肉、肌腱和韌帶，導致骨骼形狀和大小異常，以及長骨、脊柱和頭部的比例失調。
