主要優點：
PGT-SR 能顯著降低移植染色體結構不平衡胚胎的可能性 ，因此：
- 提升每次移植的懷孕率：
選擇染色體正常的胚胎可提高移植後的懷孕成功率。 - 降低流產率：
當夫妻中一方攜帶平衡性結構重排時，胚胎染色體異常的風險較高。移植染色體正常的胚胎（euploid）可降低流產風險。 - 提高健康嬰兒的機率：
染色體結構不平衡可能導致不同程度的智力障礙或出生缺陷，而選擇正常胚胎可減少此風險。 - 節省時間與資源：
透過選擇具最高生殖潛力的胚胎，提高移植成功率，減少額外移植週期的時間與費用成本。
PGT-SR 結構重排的植入前基因檢測
我們最先進的測試專為伴侶一方或雙方在染色體中攜帶已知平衡結構重排的夫婦而設計
概論
什麼是PGT-SR？
- 胚胎植入前結構重排基因檢測 （PGT-SR） 是一項對胚胎活檢進行的測試，用於篩查胚胎是否因親本結構重排而導致的染色體失衡（多餘或缺失的染色體物質）。
- 除了篩查親本結構重排導致的失衡外，PGT-SR 還檢測數位染色體異常（非整倍體）。 PGT-SR 將能夠檢測到 PGT-A評估的所有相同染色體失衡。
什麼是平衡結構重排？
- 平衡的結構重排，例如易位或倒位，涉及染色體結構的變化，而染色體本身沒有增加或丟失。
- 易位也就是染色體有不正常的序列產生，當遺傳物質在兩條染色體之間交換時所發生；而當染色體片段在染色體某段序列前後翻轉時，就會發生所謂的倒位。
- 通常，平衡的結構重排不會對攜帶者的健康造成問題； 反而，如此的排列異常(染色體片段增加和/或丟失）對於胚胎的影響風險更高。這可能導致不孕、植入失敗、流產或出生發育遲緩和多種先天性異常的孩子。
- 從攜帶父母身上繼承平衡結構重排的兒童預計不會有健康問題。
- PGT-SR（植入前遺傳檢測-結構性重排）可以提升選擇染色體正常（無父母染色體重排）或平衡（具有與父母相同的染色體重排）的胚胎進行移植的機率，從而改善輔助生殖技術的結果。
檢測特色
誰應該考慮PGT-SR？
夫妻中有一方被診斷出帶有平衡性結構重排時，建議考慮PGT-SR檢測，包括以下類型：
- 平衡易位
- 倒位
- 羅伯遜易位
結構重排的存在會增加胚胎染色體不平衡的風險，當患者被發現其他結構異常（如環狀染色體）時，也可考慮進行PGT-SR檢測。必須通過Igenomix進行核型評估以確認診斷。
檢測流程
- 為了確認是否可以進行 PGT-SR ， Igenomix 需檢視帶有結構性重排的夫婦一方的染色體核型報告。
- 在少數情況下，Igenomix 可能需要進行初步分析以確認 PGT-SR 的可行性，此時需提供帶有結構性重排的配偶 DNA 樣本。
- 一旦 Igenomix 完成病例審查並確認可以提供 PGT-SR，就可以將胚胎活檢樣本送到 Igenomix 進行分析，且 不需要另使用探針 。
- 同時進行散發性非整倍體的篩檢，用於辨別與父母染色體重排無關的數目異常染色體胚胎。由於包含一般非整倍體篩檢，因此不需額外進行 PGT-A 檢測。
- MitoScore 測試可用於辨別具有較高著床潛力的胚胎。
Igenomix 媒體報導
