文: 艾捷隆亞太區資深總經理 張博文Andy Chang
譯: 艾捷隆亞太區技術代表 許漢修 Hans Hsu
子宮內膜容受性檢測（Endometrial Receptivity Analysis）是艾捷隆（Igenomix ）獨自研究開發的子宮內膜植入前檢測，自2009年獲得專利後，在檢測市場上開始出現了一些類似名稱的「ERXX」或「XXRA」的其他檢測，且有越來越多的趨勢。本文想探討，在不提及專利及侵權的前提下，艾捷隆（Igenomix ）以外的檢測公司，在技術上是否有能力開發出與ERA相同效果的基因檢測。
目錄
- 基因檢測容易被模仿或複製嗎？
- 世界上大多數的基因檢測都是DNA檢測
- 幾乎無法被模仿或複製的RNA檢測技術
- 我的想法：艾捷隆渴望提供最高度的精準檢測
1. 基因檢測容易被模仿或複製嗎?
這個問題對大多數的讀者來說可能難以理解，但在問這個問題之前，更重要的是必須要知道，這個世界上只存在下述兩種基因檢測：DNA 檢測和 RNA 檢測。
2. 世界上大多數的基因檢測都是DNA 檢測
DNA 存在於構成我們身體的所有細胞中，人體的細胞、組織、器官皆是根據 DNA 的訊息而生成，因此 DNA 也被稱為「生命的設計圖」。全人類的 DNA 幾乎是一模一樣的，只有約0.1%的 DNA 差異，這些微小的差異，便會在人與人之間產生個體多樣性。
DNA 檢測可用於檢查從父母而來的遺傳訊息，在人的一生中，這些遺傳訊息幾乎一輩子都不會改變。DNA 檢測可幫助人們找到生活型態疾病（文明病）的風險、藥物副作用的可能性、以及運動和代謝能力等，這些成果將有助於預防疾病，並提供受測者選擇適合個人體質、有效、且適當的藥物，甚至在醫療美容上，DNA 檢測可根據個人皮膚特性建議適合的乳液或化妝水。在醫學臨床領域上，非侵入性產前檢查、著床前胚胎診斷、客製化癌症篩檢等（癌症分類及治療策略評估等），已被廣泛利用。
上述的DNA 檢測，只要培訓適當人員，及購得適當設備（例如 NGS 次世代定序儀）即可進行，技術面及原理上相對簡單，因此，DNA 檢測的模仿或複製，門檻是相對低的，只要有新興的檢測方法出現，其模仿商品便會迅速問世。因此，一家提供 DNA 檢測的企業，必須不斷透過跨國大型的臨床試驗、並根據其檢測結果清楚標明受測後的處置方式，才能在這個眾家都能模仿DNA 檢測的業界立足。
3. 幾乎無法被模仿或複製的 RNA 檢測技術
使用RNA進行檢測的技術，基本上都是針對基因表現進行分析。RNA 根據「生命的設計圖」DNA 的設計，構成皮膚、肌肉、神經等人體組織的細胞，甚至可以根據時間變化和組織的特定功能，調整基因表現量及各種表現模式。
反過來說，利用各種基因表現模式，可得知或預測身體的各種狀態及變化。
如圖所示，A至K分別代表不同的基因，長條圖的高度代表基因的表現量，RNA檢測可以透過觀察這樣的基因表現模式來檢查患者是否患有癌症。若是如上圖所示只有數個基因，便可簡單觀測到基因表現模式的變化，若是用於人體越複雜的機制，涉及的基因數量越多，分析就越困難，有時甚至需要分析上百個基因。
ERA即是利用這樣的RNA表現模式，同步分析數百種基因表現。
2009年在 ERA 的開發測試中，我們在約30,000個人類基因中，發現238個基因與子宮內膜及胚胎植入有關，利用這些基因表現模式，我們得以開發出ERA子宮內膜容受性檢測這項先進的技術。
如前文所題，ERA所分析的基因類型超過200種，不可能利用簡單地觀察來進行分析，因此需要導入AI大數據的概念。基於多重基因的表現量，我們開發了一種使用統計法（例如主成分分析）的專用分析演算法，並透過多次的臨床樣本訓練，以提高此演算法的準確性，同時也保有這項專業技術的專利權。
利用分析基因表現（RNA）的檢測，比一般 DNA 更困難的地方在於「基因表現的分析」，而不是檢測方法本身。ERA 演算法九年多來已由超過100,000組的檢測樣本進行訓練，如今的著床窗期計算準確度已可達到12 小時為單位。某些廠商會為了降低分析難度及成本，捨棄 NGS 次世代定序儀而以 rt-PCR 取代，然而，這麼做卻會減少可分析的基因數量，導致準確度大幅降低，犧牲了檢測的品質。因此，為了維持 RNA 分析的精準度，這個部分我們是絕對不會妥協的。
4. 我的想法：艾捷隆渴望提供最高度的精準檢測技術
在擔任目前的職位之前，我曾經幫助過包括日本在內的一些亞洲國家的基因檢測公司，並支持他們的基因組研究計畫，在過程中我發現，最困難的分析就是RNA基因表現分析的檢測。因此，與 DNA 測試相比，市場上 RNA 檢測的數量少之又少，也因為其分析的困難度，以 RNA 檢測開發出的產品更是罕見。
ERA 在進入日本市場的兩年內，已經有超過200家院所使用它為不孕症客戶找到適合的著床窗期，進入台灣的一年內也與超過6成的生殖醫療院所合作。它幫助了許多重複胚胎植入失敗的病患，這項技術不僅在日本、台灣，甚至亞洲和世界各地都被熱烈談論著。然而，其他開發出類似ERA 檢測的廠商，希望將他們的檢測做進一步戰略性的推廣，但他們無法在短時間內趕上 ERA 的準確度 （100,000 樣本的AI大數據），只能透過減少分析的基因數來降低成本。對於不孕治療的夫婦來說，每個胚胎都十足珍貴，若使用這些精準度不足的檢測，其結果十分令人擔心。
ERA子宮內膜容受性檢測是由艾捷隆 （Igenomix） 獨家開發，用於檢測「著床窗期」的專利技術，其準確性和精確度年年都在不斷地發展，若要進行最精確的著床窗期檢測，請一定要使用 Igenomix 的ERA 檢測。
作者: 張博文Andy Chang
- 基因檢測公司 Igenomix 亞太區資深總經理，兼任 Igenomix Taiwan 總經理及 Igenomix Japan 總經理
- 世界最大微陣列檢測公司 Affymetrix Japan 亞太業務總監
- 世界最大微陣列檢測公司 Affymetrix Japan 技術部長
- 基因檢測公司 CombiMartix KK 事業開發部長
- 美國天普大學 EMBA 學位（2017年班第一名畢業）
- 美國馬里蘭大學醫學院 博士後研究（DNA修復系統專攻）
- 京都大學生物科學博士（輻射造成的DNA損傷研究）
- 台灣清華大學核子工程系
