什麼是PGT-A檢測？
PGT-A是一種對胚胎進行的基因檢驗，用以辨識染色體數目異常（非整倍體）。
我們的次世代定序技術讓我們能夠分析全部24種染色體。在進行胚胎著床前偵測染色體異常，可在資訊充足的情況下做出決定，並提高懷孕成功率。
流程為何?
藉由我們專有的人工智慧演算法，每年分析超過120,000個胚胎
每年超過12,000個IVF週期
99%準確度、3.6%鑲嵌率、7個工作天就能得到報告
技術概論 
為什麼要採用PGT-A檢測呢？
- 提升植入受孕率：選擇正常胚胎可提高植入後的受孕率。
- 降低流產率：約有25%的所有臨床受孕宣告流產。
- 增加產下健康寶寶的可能性：一些有染色體異常的妊娠可能導致產下患有重病的寶寶。
- 減少時間與必要資源的使用：減少懷孕所需的必要時間與資源。
- 降低多胎妊娠的風險。
為什麼要選擇Igenomix？
獨立研究曾經比較我們的PGT- A檢測與其他實驗室的檢測，關鍵比較如下：
Igenomix MitoScore 粒線體指數:粒線體DNA含量指標
MitoScore是Igenomix研發的粒線體生物標記(mitochondrial biomarker)，讓我們能夠有一個胚胎活力狀態的指標。
MitoScore讓我們能夠選擇著床成功率最高的胚胎，因此較有可能透過IVF / PGT-A得到可能的妊娠結果。*
*(Diez-Juan et al. 2015)
臨床轉譯的研究是整合mtDNA拷貝數（MitoScore）與PGT-A常規的遺傳分析
- Most DNA is in chromosomes within the nucleus, but mitochondria have their own DNA. This genetic material is known as mitochondrial DNA or mtDNA.
- mtDNA in an embryo is an index of energetic stress, which can be used to predict its implantation potential.
- Our studies indicate that an increase in the mitochondrial DNA in the embryo is indicative of an insufficient level of energy and a low implantation potential.
誰應該接受PGT-A檢測？
- PGT-A測試對35歲以上的患者特別重要，因為非整倍體率會隨著產婦年齡從35歲以下產婦的52%上升到42歲產婦的80%。
- 藉由選擇單一胚胎植入（SET），PGT-A測試可大幅降低患者多胎妊娠的機率。
檢測限制
PGT-A無法測試：
- 先天缺陷
- 單一遺傳基因，例如囊腫性纖維化或戴薩克斯症
- 多因子遺傳疾病(Multifactorial conditions)，包括自閉症
- 成年發病疾病，例如糖尿病或阿茲海默症
- 生理與心理特質，例如智力或運動能力
- 微缺失/微重複(Microdeletions/microduplications)
PGT-A測試有一些限制，如下列情況：
- 準確度~98%
偽陽性：胚胎可能會被進行不必要的排除，但機率很小
偽陰性：被診斷為正常的胚胎有可能仍有幾小的機率是異常染色體
2. PGT-A只能檢測胚胎切片，而不是整個胚胎
3. 無法偵測與遺傳物質增減無關的結構異常
4. 染色體增減低於10Mb
5. 鑲嵌程度低（<30%）
6. 單親二體症（UDP）
7. 影響完整染色體組的缺陷（單倍體、三倍體）
建議後續接受產前檢測以更加確認PGT-A結果。
運送有可能會發生無法控制的問題，例如天氣和航空問題，或者其他超出Igenomix控制範圍的情況，使得Igenomix無法即時提供測試結果，以進行胚胎植入。
Igenomix 實驗室收到的樣本有可能不符合分析條件，導致無法取得測試結果。
在非常罕見的情況下，因不當切片技術、檢體遺失或者不良DNA品質，可能導致無法進行基因檢測。
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Igenomix 媒體報導
