檢測流程
PGT-M + PGT-A 的可能性
PGT-M 檢測的準確度達 98-99%
技術概論
為何要採用 PGT-M 檢測？
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更高機率擁有健康寶寶：對於具有高遺傳風險的夫妻而言，此方法可最大限度地提高擁有無遺傳疾病寶寶的機率。
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PGT-M + PGT-A 的可能性：我們可以在同一次檢體中進行 PGT-M 和 PGT-A，以篩檢非整倍體。
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我們可以針對大多數單基因遺傳疾病進行 PGT-M。
誰應該接受 PGT-M 檢測？
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正在接受生殖療程且本人或家族具有單基因遺傳疾病高風險的患者。
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此風險可能因以下因素確定：
家族中有相關疾病史
帶因篩檢結果為陽性
曾育有遺傳疾病的孩子
檢測限制
- PGT-M 的限制可能來自於 IVF（試管嬰兒）治療本身。例如，卵巢刺激反應不佳可能降低識別健康胚胎的機率，因為 PGT-M 的成功與該週期內產生的高品質卵子和胚胎數量密切相關。
- 並非所有希望接受 PGT-M 的人都能夠進行此項檢測。要診斷的疾病必須具備全面且準確的基因特徵描述，至少能夠確定導致該疾病的基因。此外，監管機構（如英國的 HFEA）可能會限制可檢測的疾病範。
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PGT-M 無法保證完全健康的寶寶。如果夫妻有高風險將特定疾病遺傳給後代，PGT-M 可大幅降低此風險。然而，由於技術限制（如污染、基因重組和等位基因脫落 ADO），仍然存在微小的誤診風險。因此，建議夫妻接受產前診斷以確認結果。需要特別注意的是，PGT-M 只會檢測所指定的突變，而不會分析其他基因或突變，即使這些突變位於同一基因內。
科學臨床實證
相關文獻研究：
G. Kakourou et al., The clinical utility of PGD with HLA matching a collaborative multi-centre ESHRE study. Human Reproduction, Vol.33, No.3 pp. 520–530. Fertility and Sterility
M De Rycke, et al., ESHRE PGD Consortium data collection XIV–XV: cycles from January 2011 to December 2012 with pregnancy follow-up to October 2013, Human Reproduction, Volume 32, Issue 10, October 2017, Pages 1974–1994.
Igenomix 媒體報導
