什麼是PGT-A（PGS）檢測? 相信很多人曾經聽過PGT-A（PGS），這是在胚胎植入前會進行的一種檢測項目，可以知道胚胎中的染色體數量是否有發生異常。 在之前，這項檢測被稱為PGS，為了正確定義，現在普遍稱呼為PGT-A（胚胎著床前染色體篩檢 Preimplantation genetic testing for aneuploidy – abnormal number of chromosomes）。 在整個孕期中，自然流產的發生率約為15％; 而流產的 [...]
Question : 如何避免我的寶寶患有遺傳疾病？ Answer : 通常父母只有在患病的孩子出生後，才會發現自己是嚴重遺傳疾病的帶因者， 且多數遺傳疾病無法治癒，但我們可以透過CGT檢測來預防。 —– 遺傳遵循著所謂的「孟德爾定律」。 還記得孟德爾定律嗎？ 它也就是豌豆雜交實驗，這是台灣學校都會有的一門遺傳學課。 假設某人有罕見遺傳病的基因，但該基因是隱性的（如上圖藍底白點點），我們稱之為帶因者。 帶因者不會罹患這種遺傳病，他會是健康的（帶有膚色膚色的小人）。但是，如果帶因者的伴侶也碰巧有相同遺傳病的基因該怎麼辦呢？ 伴侶也會是沒有遺傳病的健康人，但他們有 25% 的機率會生下帶有遺傳病的孩子（全藍色小人）。 [...]
前面有說到先天性風疹綜合症發生在孕期的頭三個月，當孕婦罹患德國麻疹的時候，那麼男士們是不是認為就不關自己的事呢? 答案當然是NO!! 如果男性感染了德國麻疹，他有可能會傳染給配偶以及同事，而他們的寶寶就有感染先天性風疹綜合症的可能性。 根據衛生福利部疾病管制局的資料，台灣於民國 33 年至 46 年時期，甚少發生德國麻疹之傳染。 民國 47 年與 48 年間，發生 了一次大流行，大約有一百萬人受感染。在這次大流行中，約有十分之一的人口有症狀。學 童的侵襲率在鄉村約 [...]
備孕媽咪們，妳和老公都有德國麻疹抗體嗎? 德國麻疹是一種由風疹病毒感染所造成的疾病，也被稱為「三日麻疹」，這是一種會感染到兒童的疾病，尤其是3~10歲的幼兒及小學低年齡的孩童都容易受到感染。但只要一次感染到德國麻疹並且痊癒，終生都會有抗體，不會再被傳染了。 但是，可能有些人小時候沒打過疫苗，也沒有感染過德國麻疹，卻突然在成人時發病，一般會有38℃的異常持續高燒，並且出現皮疹或關節痛，成人發病時通常會比兒童症狀嚴重。 最需要注意的是，當懷孕初期的婦女罹患德國麻疹時，病毒會感染胎兒，並引起一種稱為「先天性風疹綜合症（CRS）」的疾病。先天性風疹綜合症（CRS）的三個主要症狀是先天性心臟病、聽力下降和白內障。其中，先天性心臟病和白內障會在孕期的頭三個月發生，透過母親受到感染，而聽力下降不僅僅會在初期出現，之後的三個月也會持續，最後造成嚴重的聽力障礙。 除了這三種主要症狀外，其他症狀還包括視網膜病變、肝脾腫大、血小板減少症、糖尿病、發育遲緩、智能障礙和小眼球症。 如果母親在懷孕第二個月時罹患德國麻疹，她的眼睛、心臟和耳朵通常都會出現症狀，之後可能會出現聽力下降和視網膜病變。但根據研究，母親在懷孕20週後罹患德國麻疹，也可能都不會診斷出異常。 如果妳準備懷孕，請先詢問醫生是否已經有德國麻疹抗體。只要妳曾經感染到德國麻疹並且痊癒，或是有打過疫苗，都會有同樣的終生免疫抗體。 但是，有很多人都認為小時候已經得過或是打過疫苗，覺得沒問題，但也可能會有誤會自己有得過，或是以前疫苗接種失效的可能性喔! 在德國麻疹疫苗接種的歷史中，有些可能被忽略的空窗期，是現在有懷孕準備的準媽媽們必須注意的。 [...]
大家有看過很紅的電影【波西米亞狂想曲】嗎? 樂團QUEEN的主唱Freddie Mercury因為感染HIV病毒而得到愛滋病，從而併發了肺囊蟲肺炎，於1991年去世。 在他45歲去世那時，愛滋病傳聞是無法治癒的。現在經過了將近30年，隨著醫學的進步，我們可以減緩病毒的擴散，如果給予適當的治療，甚至可以不讓愛滋病發作，進而延長壽命。 我們都知道愛滋病是一種性傳染疾病。在Freddie Mercury去世的前30年，人們都認為愛滋病只會透過男性之間的性行為來傳染。現在透過醫學知識的傳播，偏見被澄清了，人們也知道了不論是男男、女女、男女之間的性行為都可能傳染愛滋病。 今天的主題是性傳染疾病，意思是透過性行為來傳播的傳染病，也被稱為STD（Sexually Transmitted Diseases）或是STI（Sexually Transmitted Infections），也有人稱為「性病」，性病是比較古老的說法，嚴格來說，性傳染疾病和性病具有不同的含義，但現在通常被當作同義詞。 性傳染疾病的來源是體液（精液，陰道液分泌，血液等）。它主要是透過性行為的粘膜（陰道、肛門、口腔等）傳播，通常在性行為以外的日常活動中（握手、泡澡、喝水等）不會傳染。 但必須要注意的是，它不是只能通過性行為來傳播，患者的唾液飛濺如咳嗽或噴嚏等動作，如果意外進入其他人的口腔或眼睛也有可能被傳染。另外也可以透過血液傳播，所以使用刺針的活動，如打耳洞和刺青也有感染的可能。 性傳染疾病的種類有以下多種： ①細菌感染（梅毒，淋病等） [...]
「我的父母以及兄弟姊妹和親戚們都沒有任何遺傳疾病，為什麼我會生下有遺傳疾病的寶寶呢？」這也是很多媽媽們的疑問。 如唐氏症之類的染色體疾病是由於異常的精子或卵子所產生的，任何人都可能發生，通常不會遺傳。 所謂的遺傳疾病就是由基因遺傳所產生的，那麼，為什麼寶寶會得到遺傳病呢？ 首先，我們要先考慮到疾病的因素，疾病也分成很多種，請看下圖的疾病因素圖： 🔺 疾病因素圖 疾病的因素主要有遺傳以及環境因素，圖中最左邊是基因要素，最右邊則是環境要素。 屬於遺傳病的疾病都位於最左邊；屬於環境因素的，與基因無關的疾病，如意外導致的傷害等，就位於最右邊。 大部分的疾病涉及遺傳和環境因素，這些疾病位於圖的中間。例如癌症。 絕大多數的癌症，其遺傳病例所佔的比例皆不高，反而是後天體細胞基因變異與環境因子的雙重影響，才是產生癌症的主要機制。 例如大腸直腸癌病患中，與遺傳相關僅佔所有病患的百分之五左右，大部分的直腸癌病患都是由於非遺傳相關的「體細胞基因變異」，再加上「環境因素」的影響而發生的所謂偶發性癌症。 （資料來源： 高醫醫訊月刊 ） 疾病是由許多因素組成的，根據基因及環境，會決定此種疾病基因因素或是環境因素的比例差別。 如果僅僅是由基因導致的疾病，就稱為單基因遺傳疾病。 那麼，如果前面所說的，明明父母和親戚都沒有疾病，為什麼寶寶會有遺傳病呢? 我們會在下次為您解答！ [...]
上周有談到，可能導致無法活產的幾種狀況，今天針對這些狀況，我們列出了相對應的排除工具，才能找出主要原因。 [...]
1. 父母染色體異常：父親或母親 ( 或是兩者一起 ) 把異常的染色體傳給胚胎。 如果父親或母親其中有一人的染色體異常，例如發生了「平衡轉位」(註一)，則在產生卵子或精子時，染色體中可能會出現過量或不足的現象，嬰兒出現染色體異常的可能性也會增加。 大多數有平衡轉位的人都是健康的，身體沒有任何問題，而且也不知道自己有染色體異常。 但如果在交換的過程中，染色體有發生缺失或過量的情況，那麼就會變成「非平衡性轉位」。 大多平衡轉位帶因者由於染色體總量未變，所以身體功能正常，也可能並不知道自身的染色體異常。 但是，在產生卵子或精子的過程中，兩對染色體會在將染色體數目減半的過程中執行複雜的分離。原本互相平衡的染色體分離，因此產生了染色體不平衡的卵子和精子的可能性就提高了。 註一：染色體平衡轉位是指，人類中的染色體若其中兩條的某一部分片段發生交換，而染色體的總量並沒有增加或是減少，在醫學上就稱為「染色體平衡性轉位」。這是一種相對頻繁發生的染色體異常，大約每600人中就有1個人。 2. 子宮形態異常：影響著床和胚胎生長的先天性問題。 子宮形態異常包括雙角子宮和中隔子宮，以及子宮肌瘤等狀況。如果子宮形態異常，那麼胚胎將無法獲得良好的營養，也有流產的危險。 根據研究，子宮畸形約佔成年女性的 [...]
世界衛生組織與台灣針對流產的定義是「妊娠不到 20 週，非人為因素導致胎兒脫離母體」， 而日本婦產科協會的定義則是「母體提早分娩小於 22 週的胎兒」。 流產大致上可分成「自然流產」與「人工流產」兩類。 人工流產就是以人工中止懷孕，手術的主要目的為保護母體。 很多時候，寶寶的健康狀況必須直到 24 週以後，以高層次超音波等技術確認， 才能考慮是否進行終止妊娠，因此在 8 週內就要下決定是不可能的。 在考量到孩子與母親的健康情況下，英國與法國甚至有懷孕 30 週進行手術的案例。 [...]
婦科中最常見的癌症是子宮癌，子宮癌還可分為子宮頸癌和子宮內膜癌。 這兩種癌症不僅發生位置不同，疾病的原因、症狀以及發病年齡等也都不相同。 我們同時也發現，不孕族群也是患有子宮內膜癌的高風險族群。 子宮頸癌好發生於有多次分娩次數的女性身上。 另一方面，對於沒有懷孕或分娩經驗的女性來說，子宮內膜癌更容易發生。 台灣從民國85年至105年的二十年間，子宮頸癌發生率下降了66%。 曾經是婦女排名第一名的癌症，現已降至第九。 不過與此同時，子宮內膜癌的發生機率卻逐漸上升，在二十年間上升至近乎三倍， 成為女性排名第六的癌症。 （資料來源：林新醫院） 子宮頸癌的高風險族群 子宮內膜癌的高風險族群 1. 有多次懷孕及分娩經驗 2. [...]
