什麼是 PGT-SR？
- 胚胎植入前結構重排基因檢測 （PGT-SR） 是一項對胚胎活檢進行的測試，用於篩查胚胎是否因親本結構重排而導致的染色體失衡（多餘或缺失的染色體物質）。
- 除了篩查親本結構重排導致的失衡外，PGT-SR 還檢測數位染色體異常（非整倍體）。 PGT-SR 將能夠檢測到 PGT-A評估的所有相同染色體失衡。
什麼是平衡結構重排？
- 平衡的結構重排，例如易位或倒位，涉及染色體結構的變化，而染色體本身沒有增加或丟失。
- 易位也就是染色體有不正常的序列產生，當遺傳物質在兩條染色體之間交換時所發生；而當染色體片段在染色體某段序列前後翻轉時，就會發生所謂的倒位。
- 通常，平衡的結構重排不會對攜帶者的健康造成問題； 反而，如此的排列異常(染色體片段增加和/或丟失）對於胚胎的影響風險更高。這可能導致不孕、植入失敗、流產或出生發育遲緩和多種先天性異常的孩子。
- 從攜帶父母身上繼承平衡結構重排的兒童預計不會有健康問題。
- PGT-SR（植入前遺傳檢測-結構性重排）可以提升選擇染色體正常（無父母染色體重排）或平衡（具有與父母相同的染色體重排）的胚胎進行移植的機率，從而改善輔助生殖技術的結果。
PGT-SR 可用於不同類型的結構重排，包括：
染色體平衡轉位：
人類有23對染色體（46條），若其中兩條不同對染色體發生部份片段交換，染色體的總量並未增加或減少。
倒位：
染色體在交叉處發生兩次斷裂，斷裂的染色體片段呈180 度倒轉，再接回原來的染色體上，使斷裂片段上的基因排列次序顛倒 。
羅伯遜氏易位：
由兩條近端著絲粒染色體融合所引致的一種不正常染色體重新排序的類型，一般包括第 13、14、15、21 和 22 號染色體。每 1000 人中，約有 1 人會出現羅伯遜易位。最常見的羅伯遜易位發生在 第13 和第 14 號染色體，佔所有羅伯遜易位的 75%。
