Author Archives: Igenomix Taiwan

為什麼我的寶寶會帶有遺傳疾病?

「我的父母以及兄弟姊妹和親戚們都沒有任何遺傳疾病,為什麼我會生下有遺傳疾病的寶寶呢?」這也是很多媽媽們的疑問。 如唐氏症之類的染色體疾病是由於異常的精子或卵子所產生的,任何人都可能發生,通常不會遺傳。 所謂的遺傳疾病就是由基因遺傳所產生的,那麼,為什麼寶寶會得到遺傳病呢? 首先,我們要先考慮到疾病的因素,疾病也分成很多種,請看下圖的疾病因素圖: 🔺 疾病因素圖 疾病的因素主要有遺傳以及環境因素,圖中最左邊是基因要素,最右邊則是環境要素。 屬於遺傳病的疾病都位於最左邊;屬於環境因素的,與基因無關的疾病,如意外導致的傷害等,就位於最右邊。 大部分的疾病涉及遺傳和環境因素,這些疾病位於圖的中間。例如癌症。 絕大多數的癌症,其遺傳病例所佔的比例皆不高,反而是後天體細胞基因變異與環境因子的雙重影響,才是產生癌症的主要機制。 例如大腸直腸癌病患中,與遺傳相關僅佔所有病患的百分之五左右,大部分的直腸癌病患都是由於非遺傳相關的「體細胞基因變異」,再加上「環境因素」的影響而發生的所謂偶發性癌症。 (資料來源: 高醫醫訊月刊 ) 疾病是由許多因素組成的,根據基因及環境,會決定此種疾病基因因素或是環境因素的比例差別。 如果僅僅是由基因導致的疾病,就稱為單基因遺傳疾病。 那麼,如果前面所說的,明明父母和親戚都沒有疾病,為什麼寶寶會有遺傳病呢? 我們會在下次為您解答! [...]

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造成習慣性流產的因素有那些呢?

1. 父母染色體異常:父親或母親 ( 或是兩者一起 ) 把異常的染色體傳給胚胎。 如果父親或母親其中有一人的染色體異常,例如發生了「平衡轉位」(註一),則在產生卵子或精子時,染色體中可能會出現過量或不足的現象,嬰兒出現染色體異常的可能性也會增加。 大多數有平衡轉位的人都是健康的,身體沒有任何問題,而且也不知道自己有染色體異常。 但如果在交換的過程中,染色體有發生缺失或過量的情況,那麼就會變成「非平衡性轉位」。 大多平衡轉位帶因者由於染色體總量未變,所以身體功能正常,也可能並不知道自身的染色體異常。 但是,在產生卵子或精子的過程中,兩對染色體會在將染色體數目減半的過程中執行複雜的分離。原本互相平衡的染色體分離,因此產生了染色體不平衡的卵子和精子的可能性就提高了。 註一:染色體平衡轉位是指,人類中的染色體若其中兩條的某一部分片段發生交換,而染色體的總量並沒有增加或是減少,在醫學上就稱為「染色體平衡性轉位」。這是一種相對頻繁發生的染色體異常,大約每600人中就有1個人。 2. 子宮形態異常:影響著床和胚胎生長的先天性問題。 子宮形態異常包括雙角子宮和中隔子宮,以及子宮肌瘤等狀況。如果子宮形態異常,那麼胚胎將無法獲得良好的營養,也有流產的危險。 根據研究,子宮畸形約佔成年女性的 [...]

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為什麼遲遲沒有懷孕呢?

相信這是許多正在進行人工生殖的女性,最大的疑惑吧。 在準備懷孕的這段歷程中,不少人曾有著床失敗或流產的經驗, 並且每一次都承受著身心的壓力。 根據統計,即使在健康的狀態下,每次懷孕也有15%的可能性流產, 其中大部分是胎兒染色體異常引起的。 然而,現在許多病例顯示,孕婦中有2~5%的機率有連續流產的狀況,另也有1~2%的孕婦有習慣性流產。 更進一步的調查顯示,過去如果有流產的經驗且在流產之後沒接受相關醫療治療,之後的流產率更高達40%。 因此,反覆流產其實是需要接受治療的。 在醫學上認為會導致不孕的風險因素包含了染色體異常、子宮狀況異常、內分泌異常、 凝血因子異常、抗磷脂抗體異常、免疫功能異常以及壓力過大等等。 許多因素會交織重疊在一起,很少有單一因素可以解釋流產的原因,所以常常無法明確地找出病因。 此外,還需考慮到壓力等心理因素,情況非常複雜。 也因此,有超過一半的不孕症案例可以說是原因不明的;而即使是透過檢查發現有明確病因的備孕夫妻, 在某些情況下,即使找到了原因也有可能無法採取對策,例如其中有一方帶有染色體異常這樣的案例。 另一方面,還是有一些患者可以使用藥物治療,所以不論如何,透過各種檢查去找到病因還是很重要的。 [...]

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