非侵入性產前染色體篩檢

NACE (Non-invasive Prenatal Test)

產前非侵入性檢測可以避免不必要的羊膜穿刺術

技術概論

NACE
優點
適應症

什麼是NACE檢測?

NACE是一種非侵入性的產前篩檢，自第10週起，即可在不影響孕期的前提下，分析最常見的染色體異常。

利用抽取自母體的血液，透過次世代定序（NGS）技術和生物資訊學分析來檢測在母體血液中循環的胎兒游離DNA。

檢測流程

NACE 5C與NACE 24C 只要7個工作天即可得到報告
NACE 24 Extended 則是8個工作天可得到報告

NACE能偵測什麼？

NACE能偵測21、18、13號染色體的異常，以及性染色體（X和Y）最常見的異常。
NACE 24 可分析所有染色體。
NACE 24 Extented 可分析所有24種染色體，並辨識與6個常見症候群(syndromes)有關的微缺失(microdeletions)。.

為什麼要接受非侵入性產前測試？

非侵入性測試可讓98%有第21號染色體三倍體異常風險的患者免於侵入性檢驗的需求
降低羊膜刺穿術或絨毛取樣術所造成的流產。
高於4%的胎兒DNA含量比例，即可提供結果。
99.9%的樣本可得到結果。
NACE® 24 Extended 可偵測所有24種染色體，並辨識與常見六種症後群有關的5種微缺失。
比第一孕期篩檢更可靠：生化篩檢等傳統檢驗可能得到偽陽性的結果，平均每20位女性當中，就有1位為偽陽性。
避免安全感的錯覺：每20位檢測為有唐氏症寶寶的女性當中，有3位會呈現偽陰性。

誰適合 NACE 檢測?

已有許多科學支持所有懷孕女性接受NACE測試。

有下列情況的女性，特別建議接受測試：

第一孕期篩檢結果異常。
曾經懷有唐氏症胎兒。
超音波結果需要進一步觀察。
(Gregg et al. Genet Med. 2016)

檢測限制

cfDNA被視為一種篩檢，而不是診斷。
可能導致偽陽性或偽陰性結果的原因：胎兒胎盤鑲嵌、母體染色體異常、雙胞胎消失症後群和與實驗流程有關的失誤
低分子量肝素(Low-molecular-weight heparin) 可能會干擾分析結果。若患者在懷孕期間服用肝素，建議在服用前抽取血液。

文件與資源

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科學證據

其他相關研究:

Milan M, Mateu E, Blesa D, Clemente-Ciscar M, Simon C. Fetal sex determination in twin pregnancies using cell free fetal DNA analysis. Prenat Diagn. 2018 Apr 23.

Gregg AR et al. Genet Med 2016; 18:1056-65.

Bianchi et al. N Engl J Med. 2014 27;270 (9):799-808.

Nicolaides KH. Prenat Diagn 2011; 31:7-15-

遺傳解決方案

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自懷孕第10周起即可進行檢測，可在不影響孕期的狀況下，分析最常見的染色體異常。

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7個工作天即可得到結果

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