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Genetic Solutions > NACE

非侵入性產前染色體篩檢

NACE (Non-invasive Prenatal Test)

產前非侵入性檢測可以避免不必要的羊膜穿刺術

  • 技術概論
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自懷孕第10周起即可進行檢測,可在不影響孕期的狀況下,分析最常見的染色體異常。

 

市場上最高的資訊充分率:99.9%的樣本可得到結果。

7個工作天即可得到結果

減少不必要的羊膜穿刺術

感興趣嗎?

請索取更多檢測資訊
或email 至: servicetaiwan@igenomix.com
技術概論
  • NACE
  • 優點
  • 適應症

什麼是NACE檢測?

NACE是一種非侵入性的產前篩檢測試,自第10週起,即可在不影響孕期的前提下,分析最常見的染色體異常。

利用抽取自母體的胎兒血液,透過次世代定序(NGS)技術和專有的生物資訊學分析來檢測在母體血液中循環的游離DNA。

什麼是NACE測驗?

What happens in the case of a positive result?

  • 遺傳諮詢後測試。
  • 綜合超音波檢驗。
  • 利用基因診斷測試(羊膜刺穿穿刺術或絨毛取樣術)確認結果。
根據篩檢結果,確診為核型,以及:
  • qfPCR快速產前測試。
  • FISH快速產前測試。
  • 產前診斷晶片。

NACE能偵測什麼?

  • NACE能偵測21、18、13號染色體的異常,以及性染色體(X和Y)最常見的異常。
  • NACE 24 可分析所有染色體。
  • NACE 24 Extented 可分析所有24個染色體,並辨識與6個主要症候群(syndromes)有關的微缺失(microdeletions)。.

為什麼要接受非侵入性產前測試?

  • 非侵入性測試可讓98%有21-三體症候群風險的患者免於侵入性檢驗的需求
  • 降低羊膜刺穿術或絨毛取樣術所造成的流產。
  • 低於4%的胎兒DNA含量比例,即可提供結果。
  • 市場上最高的資訊充分率:99.9%的樣本可得到結果。
  •  NACE® 24擴充版可偵測所有24個染色體,並辨識與主要基因症後群有關的5種微缺失。
  • 比第一孕期篩檢更可靠:生化篩檢等傳統檢驗可能得到偽陰性的結果,平均每20位女性當中,就有1位檢驗結果為正常的孩子被檢驗出唐氏症。
  • 避免安全感的錯覺:每20位檢測為有唐氏症寶寶的女性當中,有3位的生化篩檢結果會呈陰性。

誰適合 NACE 檢測?

已有許多科學支持所有懷孕女性接受NACE測試。

有下列情況的女性,特別建議接受測試:

  •  第一孕期篩檢結果異常。
  • 曾經懷有唐氏症胎兒。
  • 超音波結果需要進一步觀察。

    (Gregg et al. Genet Med. 2016)

檢測限制

  • cfDNA被視為一種篩檢測試,而不是診斷測試。
  • 可能導致偽陽性或陰性結果的原因:胎兒胎盤鑲嵌、母體染色體異常、雙胞胎消失症後群和/或與程序有關的失誤
  • 低分子量肝素(Low-molecular-weight heparin) 可能會干擾分析結果。若患者在懷孕期間服用肝素,建議在服用前抽取血液。
文件與資源
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科學證據

其他相關研究:

Milan M, Mateu E, Blesa D, Clemente-Ciscar M, Simon C. Fetal sex determination in twin pregnancies using cell free fetal DNA analysis. Prenat Diagn. 2018 Apr 23.

Gregg AR et al. Genet Med 2016; 18:1056-65.

Bianchi et al. N Engl J Med. 2014 27;270 (9):799-808.

Nicolaides KH. Prenat Diagn 2011; 31:7-15-

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