「我的父母以及兄弟姊妹和親戚們都沒有任何遺傳疾病，為什麼我會生下有遺傳疾病的寶寶呢？」這也是很多媽媽們的疑問。 如唐氏症之類的染色體疾病是由於異常的精子或卵子所產生的，任何人都可能發生，通常不會遺傳。 所謂的遺傳疾病就是由基因遺傳所產生的，那麼，為什麼寶寶會得到遺傳病呢？ 首先，我們要先考慮到疾病的因素，疾病也分成很多種，請看下圖的疾病因素圖： 🔺 疾病因素圖 疾病的因素主要有遺傳以及環境因素，圖中最左邊是基因要素，最右邊則是環境要素。 屬於遺傳病的疾病都位於最左邊；屬於環境因素的，與基因無關的疾病，如意外導致的傷害等，就位於最右邊。 大部分的疾病涉及遺傳和環境因素，這些疾病位於圖的中間。例如癌症。 絕大多數的癌症，其遺傳病例所佔的比例皆不高，反而是後天體細胞基因變異與環境因子的雙重影響，才是產生癌症的主要機制。 例如大腸直腸癌病患中，與遺傳相關僅佔所有病患的百分之五左右，大部分的直腸癌病患都是由於非遺傳相關的「體細胞基因變異」，再加上「環境因素」的影響而發生的所謂偶發性癌症。 （資料來源： 高醫醫訊月刊 ） 疾病是由許多因素組成的，根據基因及環境，會決定此種疾病基因因素或是環境因素的比例差別。 如果僅僅是由基因導致的疾病，就稱為單基因遺傳疾病。 那麼，如果前面所說的，明明父母和親戚都沒有疾病，為什麼寶寶會有遺傳病呢? 我們會在下次為您解答！

上周有談到，可能導致無法活產的幾種狀況，今天針對這些狀況，我們列出了相對應的排除工具，才能找出主要原因。

1. 父母染色體異常：父親或母親 ( 或是兩者一起 ) 把異常的染色體傳給胚胎。 如果父親或母親其中有一人的染色體異常，例如發生了「平衡轉位」(註一)，則在產生卵子或精子時，染色體中可能會出現過量或不足的現象，嬰兒出現染色體異常的可能性也會增加。 大多數有平衡轉位的人都是健康的，身體沒有任何問題，而且也不知道自己有染色體異常。 但如果在交換的過程中，染色體有發生缺失或過量的情況，那麼就會變成「非平衡性轉位」。 大多平衡轉位帶因者由於染色體總量未變，所以身體功能正常，也可能並不知道自身的染色體異常。 但是，在產生卵子或精子的過程中，兩對染色體會在將染色體數目減半的過程中執行複雜的分離。原本互相平衡的染色體分離，因此產生了染色體不平衡的卵子和精子的可能性就提高了。 註一：染色體平衡轉位是指，人類中的染色體若其中兩條的某一部分片段發生交換，而染色體的總量並沒有增加或是減少，在醫學上就稱為「染色體平衡性轉位」。這是一種相對頻繁發生的染色體異常，大約每600人中就有1個人。 2. 子宮形態異常：影響著床和胚胎生長的先天性問題。 子宮形態異常包括雙角子宮和中隔子宮，以及子宮肌瘤等狀況。如果子宮形態異常，那麼胚胎將無法獲得良好的營養，也有流產的危險。 根據研究，子宮畸形約佔成年女性的 3.8％~6.7％，但大多數是無明顯症狀的。 子宮的型態容易會影響生育，是因為： > 胚胎生長的空間 ( 也就是子宮腔 ) 很小 > 胚胎無法獲得足夠的營養 > 在子宮中隔的情況下，血液的運輸會受阻礙，胚胎即使在著床後也難以安定 > 容易出現宮頸機能不全 3. 內分泌異常： 體內激素異常，例如黃體功能不全、高泌乳素血症及甲狀腺機能低下，可能導致流產。 近年的研究顯示，「黃體功能不全」本身不是直接導致流產的危險因素，但有間接作用，因為它會影響持續妊娠的免疫系統。另外，高泌乳素血症也會影響排卵和著床。 4. 凝血異常： 蛋白質 S 和蛋白質 C 可抑制凝固因子，可以調節凝固系統。但有些人會發生蛋白質 S 和蛋白質 C 缺乏的現象，就容易產生血液凝塊，導致血塊和血栓。 在懷孕期間，蛋白質 S 的含量會減少，因此更有可能發生血塊。如果在胎盤中形成血塊，胎盤梗塞可能會阻礙營養物質的運輸，導致無法順利活產。 ​ 5. 自體免疫疾病： 人體對外界入侵者起反應的免疫功能稱為「抗體」，自體免疫疾病則是人體內異常的免疫反應攻擊了正常細胞。自體免疫疾病可大略分為以下幾種: > 抗磷脂抗體症候群 抗磷脂抗體是人體的抗體之一，功能是使血液凝結。在異常的情況下會在動脈和靜脈中引起血栓和栓塞，甚至是在血流緩慢的胎盤周圍形成血塊，進而導致胎盤梗塞的流產。最近的研究另外也顯示，抗磷脂抗體會引起胎盤周圍的發炎，導致流產。 > […]

世界衛生組織與台灣針對流產的定義是「妊娠不到 20 週，非人為因素導致胎兒脫離母體」， 而日本婦產科協會的定義則是「母體提早分娩小於 22 週的胎兒」。 流產大致上可分成「自然流產」與「人工流產」兩類。 人工流產就是以人工中止懷孕，手術的主要目的為保護母體。 很多時候，寶寶的健康狀況必須直到 24 週以後，以高層次超音波等技術確認， 才能考慮是否進行終止妊娠，因此在 8 週內就要下決定是不可能的。 在考量到孩子與母親的健康情況下，英國與法國甚至有懷孕 30 週進行手術的案例。 除了人工流產以外的流產就被稱為自然流產。 在所有懷孕的母體中，自然流產的發生率約為 15%。 自然流產並不是罕見的事情，任何人都有可能發生， 大約有 80~90% 的流產發生在妊娠小於 12 週的早期階段， 因此才會有「沒滿三個月不能說」的習俗。 早期流產的主要原因，可能為染色體/受精卵異常的狀態， 也就是幾乎在受精和著床的時候，就決定了胚胎的命運。 懷孕初期的時候，因為工作或是運動而造成的流產是非常少的。 約 10~20% 流產發生在懷孕的 13-20 週內，在這期間發生的許多流產案例通常沒有明顯的原因。 不過，在母親的方面可能是由以下幾個原因引起的： 1. 容易凝血的疾病 (例如抗磷脂抗體綜合症) 2. 子宮肌瘤、瘢痕組織、雙子宮、宮頸功能不全 3. 生殖器官的結構異常，例如子宮口會隨著子宮的生長而張開 4. 使用古柯鹼等藥物、飲酒、吸煙 5. 重傷，例如突然的精神打擊。一般的輕傷像是滑倒或跌落通常不會引起流產。 6. 巨細胞病毒或德國麻疹等傳染病 7. 甲狀腺功能嚴重衰退或控制不良 (甲狀腺活動不足) 8. 糖尿病 (嚴重或控制不良) 9. 腹腔疾病、慢性腎臟疾病、系統性紅斑狼瘡、高血壓等疾病(治療不當且在懷孕期間未得到控制) 10. […]

婦科中最常見的癌症是子宮癌，子宮癌還可分為子宮頸癌和子宮內膜癌。 這兩種癌症不僅發生位置不同，疾病的原因、症狀以及發病年齡等也都不相同。 我們同時也發現，不孕族群也是患有子宮內膜癌的高風險族群。 子宮頸癌好發生於有多次分娩次數的女性身上。 另一方面，對於沒有懷孕或分娩經驗的女性來說，子宮內膜癌更容易發生。 台灣從民國85年至105年的二十年間，子宮頸癌發生率下降了66%。 曾經是婦女排名第一名的癌症，現已降至第九。 不過與此同時，子宮內膜癌的發生機率卻逐漸上升，在二十年間上升至近乎三倍， 成為女性排名第六的癌症。 （資料來源：林新醫院） 子宮頸癌的高風險族群 子宮內膜癌的高風險族群 1. 有多次懷孕及分娩經驗 2. 有多次性經驗 3. 在年齡低時即有性經驗 4. 有多重性伴侶 5. 有吸菸史 1. 無懷孕/分娩經驗更年期晚 2. 生理期不規律 3. 更年期晚 4. 有肥胖，高血壓，糖尿病等病史 5. 曾接受過雌激素/賀爾蒙療法 5. 有乳癌或大腸癌的家族病史 6. 曾在不孕症治療中使用排卵誘發劑 🔺 子宮頸癌與子宮內膜癌的好發族群 近年來發現，在不孕症的常規檢查療程中，同時也能發現到子宮內膜癌的徵狀。 例如子宮輸卵管造影術、子宮超音波和子宮內視鏡檢查。 過去曾經有不孕症治療中心在為病患進行了一系列的不孕症測試後，發現該名病患罹患了子宮內膜癌。 因此，從1997到2006年這十年間，Igenomix 針對一家不孕症治療的機構進行調查， 統計因接受不孕症測試而發現到癌症的病患。 發現在30~39歲接受難孕檢測中的女性，患有子宮內膜癌的機率為0.02%， 與同年齡的一般女性相比，高了5~10倍。 這個調查結果證實，因為子宮內膜癌導致的不孕症數量是很多的，確認為不孕症的高風險因素之一。 以下是每10萬人口中，子宮內膜癌的百分比 (2000年數據) 年紀 子宮內膜癌機率 20~24歲 0.1 25~29歲 0.6 30~34歲 […]

相信這是許多正在進行人工生殖的女性，最大的疑惑吧。 在準備懷孕的這段歷程中，不少人曾有著床失敗或流產的經驗， 並且每一次都承受著身心的壓力。 根據統計，即使在健康的狀態下，每次懷孕也有15%的可能性流產， 其中大部分是胎兒染色體異常引起的。 然而，現在許多病例顯示，孕婦中有2~5％的機率有連續流產的狀況，另也有1~2％的孕婦有習慣性流產。 更進一步的調查顯示，過去如果有流產的經驗且在流產之後沒接受相關醫療治療，之後的流產率更高達40%。 因此，反覆流產其實是需要接受治療的。 在醫學上認為會導致不孕的風險因素包含了染色體異常、子宮狀況異常、內分泌異常、 凝血因子異常、抗磷脂抗體異常、免疫功能異常以及壓力過大等等。 許多因素會交織重疊在一起，很少有單一因素可以解釋流產的原因，所以常常無法明確地找出病因。 此外，還需考慮到壓力等心理因素，情況非常複雜。 也因此，有超過一半的不孕症案例可以說是原因不明的；而即使是透過檢查發現有明確病因的備孕夫妻， 在某些情況下，即使找到了原因也有可能無法採取對策，例如其中有一方帶有染色體異常這樣的案例。 另一方面，還是有一些患者可以使用藥物治療，所以不論如何，透過各種檢查去找到病因還是很重要的。 在少數案例中，我們也有遇到備孕媽媽問，「為什麼做了ERA了，還是沒有懷孕呢？」 #大新生殖中心 #陳志宏醫師 寫出了所有在生殖領域中努力的人，內心的話： 精卵及胚胎這麼小，但卻是浩瀚小宇宙！ 我們要做的不是神，神都無法點石成金 我們只是盡心、用心、去看這大小宇宙。 一個全人的醫療， 醫師可以成就6～7成的病人， 但卻無法百分百。 … 醫療團隊的用心，病人堅持的信念，才是成就這小宇宙的最佳途徑 值得慶幸的是，即使是經歷了兩次以上流產的女性， 有60％的機率都能在下次懷孕時成功地迎接寶寶！ 所以懷抱信心、用檢測去排除胚胎與子宮狀態的每一個原因， 只要堅定，緣分一定會到來的～

台灣艾捷隆於2022年4月正式取得美國病理學會 ( The College of American Pathologists，CAP ) 之CAP認證。通過嚴格的書面審查、檢驗技術考核、品質及作業流程之控管，預計此認證將加速台灣艾捷隆於當地市場的推展，並以生殖醫學之專業檢測協助更多備孕夫妻提高懷孕率。

以前的我從來都不知道，原來要孕育一個生命，居然是如此的不簡單！